Pesquisa de mutacoes no gene shox em pacientes com baixa estatura idiopatica, sindrome de turner e sindrome de noonan.

• Processo: 98/15267-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1999
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2003
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Silvia Corral de Area Leao Souza
• Instituição Sede: Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Gene SHOX Estatura Síndrome de Noonan Síndrome de Turner
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Baixa Estatura | Gene Shox | Sindrome De Noonan | Sindrome De Turner

Resumo

A baixa estatura é uma entidade clínica freqüente, muitas vezes de etiologia indefinida. Recentemente foi identificado um locus na região pseudo-autossômica (PAR1) dos cromossomos sexuais humanos relacionado ao crescimento. Nesta região foi identificado o gene SHOX (Short stature HOmeoboX-containing gene), possivelmente implicado em alguns casos de baixa estatura idiopática, na baixa estatura da síndrome de Turner e no fenótipo da síndrome de Leri-Weill. Este estudo visa pesquisar a presença de mutações do gene SHOX em indivíduos com baixa estatura idiopática, em pacientes com síndrome de Turner e síndrome de Noonan, que poderiam esclarecer a etiologia da baixa estatura destas patologias. (AU)