Analise molecular das mutacoes no gene da tireoperoxidase (htpo) em pacientes com defeito na organificacao do iodeto.

• Processo: 97/03744-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2001
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Geraldo Antônio de Medeiros Neto
• Beneficiário: Antonio Carlos do Nascimento
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hipotireoidismo Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Bocio Congenito | Hipotireoidismo | Mutacao Genetica | Tipo | Tireoperoxidades

Resumo

O projeto visa estudar, a nível molecular, as mutações genéticas do gene da tireoperoxidase (TPO) em pacientes com bócio e hipotireoidismo congênito. A análise por eletroforese desnaturante seguida de sequenciamento do gene da TPO irá indicar o local exato da mutação, permitindo, em futuro próximo, transfeccionar as células (in vitro" para estudo da proteína mutante. A identificação de carreadores do gene mutante permitirá aconselhamento genético. (AU)