Deteccao de mutacao no gene de anquirina na esferocitose hereditaria.

• Processo: 96/09848-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1997
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 1999
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
• Pesquisador responsável: Sara Teresinha Olalla Saad
• Beneficiário: Roberta Campanile de Almeida Leite
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Anemia hemolítica Mutação Esferocitose hereditária
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anemia Hemolitica | Anquirina | Esferocitose Hereditaria | Membrana Eritrocitaria | Mutacao

Resumo

O presente projeto tem o objetivo de investigar as alterações moleculares e regulação do gene da anquirina nas esferocitoses hereditárias em cerca de 50 pacientes cuja caracterização protéica já foi realizada Este estudo será levado a efeito através de rastreamento de mutações e polimorfismos em todos os genes mencionados, incluindo a região promotora do gene da anquirina, uma vez que pode estar envolvidas na fisiopatologia do defeito. Para detecção das alterações moleculares serão utilizadas as técnicas de SSCP e seqüenciamento. A transcrição será avaliada por RT-PCR. Há grande possibilidade de detectarmos novas mutações nos promotores da anquirina, e neste caso realizaremos ensaios in vitro para caracterizar os efeitos da mutação na atividade do promotor, através de construções gênicas e ensaios de luciferase, e na ligação do promotor com fatores de transcrição, através de estudos de mobilidade do DNA em gel de poliacrilamida e footprinting. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

LEITE, Roberta Campanile de Almeida. Detecção de mutações no gene da anquirina eritroide em pacientes portadores de esferocitose hereditaria. 1999. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.