| Processo: | 97/12454-1 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 01 de fevereiro de 1998 |
| Data de Término da vigência: | 31 de julho de 2000 |
| Área de conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria |
| Pesquisador responsável: | Homero Pinto Vallada Filho |
| Beneficiário: | Ivanor Velloso Meira Lima |
| Instituição Sede: | Instituto de Psiquiatria Doutor Antonio Carlos Pacheco e Silva (IPq). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Antecipacao | Dna Instavel | Genetica Das Psicoses |
Resumo O transtorno afetivo bipolar constitui uma síndrome psiquiátrica caracterizada pela alteração patológica do humor, em geral suficientemente grave para determinar acentuada incapacitação social e ocupacional ao indivíduo. Este distúrbio acomete cerca de 1% da população geral e o principal fator de risco para o seu aparecimento é o componente hereditário. Apesar dos estudos com famílias, gêmeos e adotados fornecerem dados favoráveis à determinação genética desta enfermidade, o mecanismo de transmissão permanece obscuro, atribuindo-se às fatores como expressividade variável e penetrância incompleta, a dificuldade das análises de segregação em preencher os padrões esperados de herança mendeliana. A descoberta recente de um novo mecanismo mutacional, definido pela expansão de regiões de trinucleotídeos repetidos em série, veio explicar a causa de enfermidades como a distrofia miotônica, a doença de Huntington e outros transtornos hereditários caracterizados por comprometimento do SNC e, sobretudo por apresentarem o fenômeno de antecipação genética. Este fenômeno definido como o incremento da gravidade ou decréscimo da idade de início da doença através das gerações foi inicialmente descrito como um mecanismo presente nas doenças mentais (Mott,1911). Este aspecto histórico despertou o interesse em se pesquisar a existência de antecipação nas enfermidades psiquiátricas geneticamente determinadas, principalmente por ela associar-se a hipótese de que estas doenças seriam transmitidas através da amplificação de seqüências repetitivas. (AU) | |
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