Alteracoes moleculares no gene da beta-espectrina e no promotor do gene da anquirina nas esferocitoses hereditarias.

• Processo: 97/02224-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 1997
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2000
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Sara Teresinha Olalla Saad
• Beneficiário: Daniela Sanchez Basseres
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Espectrina Esferocitose hereditária
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anquirina | Esferocitose Hereditaria | Espectrina | Membrana Eritrocitaria

Resumo

O presente projeto tem o objetivo de investigar as alterações moleculares no gene beta-espectrina e na região promotora do gene da anquirina nas esferocitoses hereditárias em cerca de 30 pacientes cuja caracterização protéica já foi realizada. Este estudo será levado a efeito através de rastreamento de mutações e polimorfismos no gene da beta-espectrina e na região promotora do gene da anquirina, uma vez que esta pode estar envolvida na fisiopatologia do defeito. Para detecção das alterações moleculares serão utilizadas as técnicas de SSCP e seqüenciamento. A transcrição será avaliada por RT-PCR. Há grande possibilidade de detectarmos novas mutações no promotor da anquirina, e neste caso realizaremos ensaios in vitro para caracterizar os efeitos da mutação na atividade do promotor, através de construções gênicas e ensaios de luciferase, e na ligação do promotor com fatores de transcrição, através de estudos de mobilidade do DNA em gel de poliacrilamida e footprinting. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

BASSERES, Daniela Sanchez. Alterações moleculares nos genes da alfa e beta-espectrina e no promotor do gene da anquirina nas doenças da membrana eritrocitaria: eliptocitoses e esferocitoses hereditarias. 2000. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Instituto de Biologia Campinas, SP.