Diagnóstico molecular da doença de von Hippel-Lindau (VHL) em famílias brasileiras: estudo ampliado

• Processo: 00/13359-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2002
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Andrew John George Simpson
• Beneficiário: José Cláudio Casali da Rocha
• Instituição Sede: Instituto Ludwig de Pesquisa sobre o Câncer (ILPC). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Aconselhamento genético
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Aconselhamento Genetico | Esquenciamento | Fish | Gene Vhl | Mutacao Germinativa

Resumo

A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença hereditária multissistêmica causada por mutação no gene VHL que predispõe o portador a angioma de retina, hemangioblastoma de sistema nervoso central (SNC), feocromocitoma, carcinoma renal do tipo células claras e cistos múltiplos renais, pancreáticos, hepáticos e de epidídimo. O aconselhamento genético, o avanço dos métodos diagnósticos e de tratamento vêm mudando o curso desta enfermidade com a diminuição da morbidade e da mortalidade, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida das famílias afetadas por esse mal. O diagnóstico molecular de VHL possibilita confirmar o diagnóstico clínico da doença e avaliar membros assintomáticos da família, selecionando os indivíduos considerados como de alto risco e, portanto candidatos ao programa de rastreamento. A pesquisa de mutação de novo no gene VHL é particularmente importante nos indivíduos com tumores "típicos" de VHL e sem história familial. Este é o primeiro estudo brasileiro com diagnóstico molecular de VHL, caracterizando as mutações por técnicas combinadas e oferecendo o aconselhamento genético e suporte para as famílias brasileiras portadoras deste mal. (AU)