| Processo: | 03/01264-0 |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |
| Data de Início da vigência: | 01 de junho de 2003 |
| Data de Término da vigência: | 31 de agosto de 2005 |
| Área de conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica |
| Pesquisador responsável: | Iscia Teresinha Lopes Cendes |
| Beneficiário: | Iara Leda Brandao de Almeida |
| Instituição Sede: | Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil |
| Assunto(s): | Epilepsia Neurologia |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Epilepsia | Neurologia |
Resumo Este trabalho faz parte de um projeto temático cujo objetivo principal é a caracterização clínica, molecular e de neuroimagem da Polimicrogiria Perisylviana Bilateral Congênita (PPBC). A abordagem molecular prioriza as seguintes metas específicas: 1) Confirmação (Cromossomos X, 7, 16 e 22) e identificação de novos loci (através de pesquisa genômica randômica) para a PPBC, através de estudos de ligação genética. 2) Pesquisa de mutações nos genes candidatos EMX2 e MECP2 e outros eventualmente identificados no objetivo de número um. 3) Análise de citogenética molecular pelo método de hibridização in situ com a utilização de fluorescência (FISH) para pesquisa de possíveis deleções em 22q11.2. 4) Estabelecer correlações entre os loci ou mutações encontradas, avaliação clínica e de neuroimagem. (AU) | |
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