Caracterização da disfunção neuro-muscular na Doença de Machado-Joseph

• Processo: 04/13725-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2005
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2008
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Marcondes Cavalcante Franca Junior
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Doença de Machado-Joseph Ataxia Neurologia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ataxias Espinocerebelares | Doenca De Machado Joseph | Doencas Neurodegenerativas | Eletroneuromiografia | Neurologia | Neuropatia Periferica

Resumo

A SCA3/MJD é a ataxia hereditária mais freqüente em nosso meio e apresenta sintomatologia bastante variada. Apesar de freqüente, existem poucos estudos direcionados ao acometimento do sistema nervoso periférico (SNP) nessa doença. Dessa forma, o presente trabalho objetiva definir o tipo e extensão do envolvimento do SNP na SCA3/MJD, sua repercussão clinica (grau de disfunção) e sua história natural (através do seguimento prospectivo). Para tanto, serão selecionados 30 pacientes com diagnóstico confirmado (por testes moleculares) de SCA3/MJD e um grupo de controles sadios para inclusão na pesquisa. Os pacientes serão submetidos à: a) avaliação clínica-neurológica, com a utilização de escalas padronizadas; b) exame eletroneuromiográfico, incluindo estudos de condução nervosa sensitiva e motora, miografia com agulha monopolar, e avaliação do sistema nervoso autonômico; c) avaliação do cordão posterior da medula espinhal por técnicas quantitativas de neuroimagem; e) estudo neuropatológico de espécimes obtidos por biópsia de nervo e músculo, em casos selecionados. Todos os dados clínicos e de propedêutica armada citados anteriormente serão correlacionados com as características moleculares da mutação encontrada nos pacientes (tamanho do trato CAG). Além disso, os pacientes serão examinados em pelo menos dois momentos separados por no mínimo 12 meses (avaliação prospectiva). Os dados obtidos serão armazenados em banco de dados e comparados segundo análise estatística apropriada. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

FRANCA JUNIOR, Marcondes Cavalcante. O sistema nervoso periferico na doença de Machado-Joseph: aspectos clinicos e neurofisiologicos. 2008. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.