Estudo longitudinal de pacientes com Doença de Machado-Joseph ou ataxia espinocerebelar do tipo 3: correlação clínica e radiológica

• Processo: 04/13334-5
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
• Data de Início da vigência: 01 de março de 2005
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2009
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Fernando Cendes
• Beneficiário: Anelyssa Cysne Frota D'Abreu
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Doença de Machado-Joseph Neuroimagem
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Caracteristicas Clinicas | Doenca De Machdo-Joseph | Neuroimagem

Resumo

As ataxias espinocerebelares são doenças neurodegenerativas, divididas em diferentes subtipos a depender do defeito molecular identificado. A herança é autossômica dominante, resultando em uma expansão de trinucleotfdeos instáveis, com fenômeno de antecipação. Patologicamente alterações no cerebelo, córtex cerebral, tálamo, tegumento da ponte, medula e coluna espinhal foram descritas. Clinicamente os pacientes apresentam ataxia cerebelar progressiva, associada à disfunção bulbar, oftalmoplegia, disartria, e sinais piramidais e extrapiramidais. Dentre as ataxias espinocerebelares destaca-se a doença de Machado-Joseph ou ataxia cerebelar do tipo 3 (MJD), a mais freqüentemente encontrada no Brasil. Em nosso estudo propomos investigar pacientes com MJD, de forma prospectiva, clinica e por neuroimagem em um período de três a quatro anos. Nosso objetivo é correlacionar a progressão clínica com as alterações neuroradiológicas observadas. Tal estudo fornecerá informações inéditas na literatura e proporcionará um método objetivo na avaliação desses pacientes em estudos direcionados para a prevenção das manifestações clinicas e tratamento. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

D'ABREU, Anelyssa Cysne Frota. Estudo longitudinal de pacientes com doença de Machado-Joseph: correlação clinica e de neuroimagem. 2009. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.