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Varreduras genômicas para a detecção de variantes genéticas associadas à reprodução de cães

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Autor(es):
Rafaela Beatriz Pintor Torrecilha
Número total de Autores: 1
Tipo de documento: Tese de Doutorado
Instituição: Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" Faculdade de Ciências Agrárias e Veterinárias.
Data de defesa:
Membros da banca:
Flávia Lombardi Lopes; Maricy Apparício Ferreira; Wagner Luis Ferreira; Silvana de Cássia Paulan
Orientador: José Fernando Garcia
Resumo

Variante funcional (functional variant - FV) é um polimorfismo da sequência de DNA que possui efeitos sobre a função ou mesmo sobre o nível de expressão de um ou mais genes. Por apresentarem alta probabilidade de interferência em fenótipos celulares, teciduais ou mesmo sistêmicos, as FVs são alvos frequentes de pressão de seleção negativa ou positiva em uma população. Algumas FVs podem, inclusive, causar perda parcial ou total da função gênica, caso no qual estas recebem a denominação de loss-of-function variant (LoFV). Os cães domésticos (Canis lupus familiaris) possuem baixa variabilidade genética decorrente da intensa seleção artificial feita pelo homem para fenótipos extremos de características morfológicas e comportamentais. Os altos níveis de endogamia nas populações caninas favorecem a intensificação da ação da deriva genética e, por consequência, o aumento da prevalência de FVs e LoFVs que seriam mantidas em baixa frequência se estas populações apresentassem maior variabilidade genética. Assim, o cão doméstico é um modelo valioso para estudos de processos fisiológicos e de doenças genéticas humanas. O recente surgimento de ferramentas para análise genômica têm auxiliado na identificação de FVs e LoFVs de interesse zootécnico e biomédico em cães. Estas variantes podem ser mapeadas através de duas estratégias distintas, porém complementares, de varredura genômica. A primeira, denominada de estudo de associação genômica ampla (Genome-Wide Association Study - GWAS), consi... (AU)

Processo FAPESP: 17/08373-1 - Detecção de alelos deletérios através de ausência de homozigose haplotípica em cães
Beneficiário:Rafaela Beatriz Pintor Torrecilha
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado