Haplótipos do elemento regulatório dos genes da globina alfa em duas populações indigenas brasileiras

Autor(es)

Daniela Maria Ribeiro

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: Campinas, SP.
• Instituição: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
• Data de defesa: 2002-00-00

Membros da banca

Maria de Fátima Sonati

• Orientador: Maria de Fátima Sonati; Mônica Barbosa de Melo

Resumo

A expressão dos genes da globina a em humanos é regulada por um elemento denominado "a-MRE" (a-major regulatory element), de 350 pares de base, altamente conservado, localizado no cromossomo 16, há cerca de 40 kb do cluster a, em direção ao telômero. Polimorfismos genéticos deste elemento foram recentemente determinados em algumas populações africanas, européias e asiáticas. Seis diferentes haplótipos (de A a F) foram encontrados, em padrões característicos de cada população. Nenhum estudo foi feito ainda em populações brasileiras. O objetivo do presente trabalho foi determinar os polimorfismos presentes no "a-MRE" de representantes de duas populações indígenas brasileiras (Parakanã e Xikrin), e compará-los às populações já estudadas, em particular às asiáticas, face à teoria de ocupação das Américas. Foram analisadas 70 amostras de DNA de Ameríndios da Tribo Parakanã e 95 amostras de Ameríndios da Tribo Xikrin, ambas do Estado do Pará, norte do Brasil. A metodologia envolveu a amplificação do "a-MRE" pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e o seqüenciamento direto dos produtos da PCR. Foram identificados apenas os haplótipos A e B. Em 330 cromossomos dos indígenas analisados, observou-se o predomínio do haplótipo A (80%), seguido do haplótipo B (20%), sendo estes os haplótipos mais frequentes nas populações do continente asiático. Nas populações indonesiana, chinesa e indiana, o haplótipo A é o predominante (67% a 78%), seguido do haplótipo B (22% a 32%). A população Parakanã não diferiu de nenhuma população do sudeste asiático e nem da população indonesiana. Já a população Xikrin, que apresentou a freqüência do haplótipo A bastante elevada (87%), diferiu significativamente das populações chinesa e indiana, mas não da população indonesiana, que apresenta a maior freqüência do haplótipo A (78%) entre todas as populações já estudadas. Os resultados acima corroboram as hipóteses de uma origem asiática para os Ameríndios, e sugerem que os índios da América do Sul e as populações das ilhas do Pacífico podem não ser geneticamente independentes. Este é o primeiro estudo do elemento regulatório dos genes a em populações brasileiras (AU)

• Processo FAPESP: 99/11113-1 - Polimorfismos do elemento regulatório dos genes da globina alfa em uma população indígena brasileira
• Beneficiário: Daniela Maria Ribeiro
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado