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Influência dos haplótipos do elemento regulatório do cluster alfa na expressão dos genes da globina alfa humana

Processo: 03/07412-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado
Vigência (Início): 01 de junho de 2004
Vigência (Término): 30 de junho de 2007
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Anatomia Patológica e Patologia Clínica
Pesquisador responsável:Maria de Fatima Sonati
Beneficiário:Daniela Maria Ribeiro
Instituição-sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:02/13801-7 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos, AP.TEM
Assunto(s):Polimorfismo genético   Hemoglobinas   Expressão gênica

Resumo

A expressão dos genes alfa é regulada pelo elemento alfa-MRE. Polimorfismos genéticos deste elemento foram determinados em algumas populações mundiais. Polimorfismos em regiões reguladoras podem levar à síntese de proteínas funcionalmente diferentes. Os polimorfismos do alfa-MRE estão localizados entre sítios de ligação para fatores nucleares, exceto o que constitui o haplótipo D. Não há, até o momento, estudos que tenham determinado o efeito destes polimorfismos sobre a expressão dos genes alfa. Um número elevado de indivíduos com microcitose e hipocromia, sem causa determinada, têm sido detectados em laboratórios clínicos. O objetivo deste trabalho é analisar a expressão dos genes alfa frente aos diferentes haplótipos do alfa-MRE, por PCR em Tempo Real, e tentar associar uma possível influência destes polimorfismos com uma menor ou maior hemoglobinização das hemácias. Os haplótipos do alfa-MRE serão determinados por amplificação do elemento regulatório, por PCR, seguida de seqüenciamento. (AU)

Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
D.M. RIBEIRO; T.R. ZACCARIOTTO; M.N.N. SANTOS; F.F. COSTA; M.F. SONATI. nfluence of the polymorphisms of the α-major regulatory element HS-40 on in vitro gene expression. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 42, n. 9, p. 783-786, Set. 2009.
RIBEIRO, D. M.; SONATI, M. F. Regulation of human alpha-globin gene expression and alpha-thalassemia. Genetics and Molecular Research, v. 7, n. 4, p. 1045-1053, 2008. Citações Web of Science: 11.
Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
RIBEIRO, Daniela Maria. Influencia dos polimorfismos do elemento regulatorio maior dos genes do cluster da globina alfa humana na expressão genica in vitro. 2007. Tese de Doutorado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas.

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