Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos com deficiencia de 11 Beta-hidroxilase / \ c Junia Yara Penachioni

Autor(es)

Junia Yara Penachioni

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: Campinas, SP.
• Instituição: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
• Data de defesa: 2001-03-05

Membros da banca

Maricilda Palandi de Mello; Carlos Alberto Longui; Antonia Paula Marques de Faria

• Orientador: Maricilda Palandi de Mello; Margaret de Castro

Resumo

A hiperplasia congênita da adrenal (HCA) é uma das heredopatias mais comuns. Mais de 90% dos casos são devido à deficiência da 21-0H e 5-8% são causados pela deficiência da 11'beta'-OH. Ambas envolvem a incapacidade para sintetizar cortisol, sendo a última uma falha na conversão de 11-desoxicortisol a cortisol. ... Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital (AU)

• Processo FAPESP: 98/16309-9 - Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em casos de deficiência de 11-b-hidroxilase
• Beneficiário: Junia Yara Penachioni
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado