Caracterização de rearranjos cromossômicos em pacientes com malformações congênitas múltiplas e/ou retardamento mental (MCA/MR)

Autor(es)

Mariana Angelozzi de Oliveira

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: São Paulo.
• Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IBIOC/SB)
• Data de defesa: 2008-05-05

Membros da banca

Celia Priszkulnik Koiffmann; Chong Ae Kim; Carla Rosenberg

• Orientador: Celia Priszkulnik Koiffmann

Resumo

As alterações cromossômicas estruturais associadas a fenótipos clínicos oferecem a oportunidade de identificação e localização de genes cujas mutações possam estar determinando essas patologias, tendo em vista a possibilidade de que esses genes podem ter sido alterados pelas quebras ou ter o número de cópias modificado. Um número cada vez maior de evidências aponta para a participação de certas seqüências do genoma na formação de rearranjos cromossômicos recorrentes e não recorrentes. Este trabalho compreendeu o estudo de duas translocações cromossômicas aparentemente equilibradas e uma duplicação do braço curto do cromossomo 20 em decorrência de mosaicismo materno. O objetivo foi determinar os pontos de quebra por hibridação in situ fluorescente (FISH) e identificar genes candidatos, alterados pelas quebras dos rearranjos e que pudessem explicar o quadro clínico dos portadores. A caracterização das seqüências nos pontos de quebra e a junção desses rearranjos é fundamental para a compreensão dos mecanismos de formação das alterações cromossômicas. A delimitação precisa dos segmentos deletados é necessária para a correlação com o quadro clínico. (AU)

• Processo FAPESP: 05/52050-5 - Caracterizacao de rearranjos cromossomicos em pacientes com malformacoes congenitas multiplas e/ou retardamento mental (mca/mr).
• Beneficiário: Mariana Angelozzi de Oliveira
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado