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Uso de vetores adenovirais na identificação de grupo de complementação gênica de pacientes com Xeroderma pigmentosum e em animais deficientes em reparo de DNA.

Texto completo
Autor(es):
Ricardo Alexandre Leite
Número total de Autores: 1
Tipo de documento: Tese de Doutorado
Imprenta: São Paulo.
Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Ciências Biomédicas
Data de defesa:
Membros da banca:
Carlos Frederico Martins Menck; Januario Bispo Cabral Neto; Silvya Stuchi Maria Engler; Patricia Gama; Dewton de Moraes Vasconcelos
Orientador: Carlos Frederico Martins Menck
Resumo

Um dos mais versáteis mecanismos de reparo de DNA é o reparo por excisão de nucleotídeos (nucleotide excision repair- NER). Defeitos genéticos associados a esta via podem gerar diferentes síndromes com deficiência de reparo. Dentre essas, Xeroderma pigmentosum (XP) é a que apresenta maior sensibilidade à luz solar, resultando em um grande aumento na incidência de tumores em regiões expostas da pele e, em alguns casos, degeneração neurológica progressiva e envelhecimento prematuro. Na primeira parte deste projeto é apresentado o uso de adenovírus recombinantes portando genes da via de NER para identificar a deficiência gênica de três pacientes portadores de XP. Na segunda parte do trabalho os estudos de reparo de DNA são estendidos a modelos animais, com deficiências nos mesmos genes carregados pelos vetores adenovirais. A expressão gênica do vetor foi avaliada pela detecção de proteína e por visualização da fluorescência de EGFP na pele dos animais infectados. Em resumo, este trabalho apresenta o uso eficiente de vetores adenovirais portando genes de reparo em ensaios in vitro e in vivo, e descreve duas mutações deletérias no gene XPC de pacientes XP brasileiros, incluindo uma mutação nova. (AU)

Processo FAPESP: 04/14735-3 - Desenvolvimento de sistema para complementação de camundongos deficientes nos genes de reparo XPA e XPC com uso de vetores adenovirais recombinantes
Beneficiário:Ricardo Alexandre Leite
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto