Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana

Autor(es)

Denise Perone

• Tipo de documento: Tese de Doutorado
• Imprenta: São Paulo.
• Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD)
• Data de defesa: 2005-03-10

Membros da banca

Geraldo Antonio de Medeiros Neto; Tânia Aparecida Sartori Sanchez Bachega; Reinaldo Perrone Furlanetto; Meyer Knobel; Carlos Alberto Longui

• Orientador: Geraldo Antonio de Medeiros Neto; Célia Regina Nogueira

Resumo

Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma no promotor, e outra no exon um. Os outros indivíduos estudados apresentaram as seqüências codificáveis dos genes PAX8 e rTSH normais. Em relação ao caráter funcional e ensaios de luciferase verificamos que no promotor a resposta transcricional diminuiu significativamente na presença de TSH, por um mecanismo dependente de cAMP (AU)

• Processo FAPESP: 01/08808-0 - Genética molecular do hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana
• Beneficiário: Denise Perone
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado