CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Ciências Biomédicas (ICB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Graduada em Ciências Biológicas pela Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) e Ph.D. em Biotecnologia pelo Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP), com estágio de pós-doutorado realizado no Institut Gustave-Roussy (França). Possui ampla experiência em Biologia Molecular aplicada ao Câncer e às Doenças Raras, com ênfase em sequenciamento de nova geração (NGS) e identificação de mutações associadas a síndromes genéticas de reparo de DNA. Atuou na criação de um banco de dados genético com cerca de 300 pacientes e famílias, contribuindo para estudos da epidemiologia de Sindromes de Reparo de DNA no Brasil. Atualmente é Medical Science Liaison (MSL) na Sanofi Specialty Care, com foco em Onco-hematologia e Doenças Raras, realizando interface científica com líderes de opinião e promovendo engajamento médico-científico em âmbito nacional. Tem interesse em comunicação científica, advocacy de pacientes e estratégias de integração entre pesquisa translacional e prática clínica. (Fonte: Currículo Lattes)
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Mutações em genes da via de reparo de DNA por excisão de nucleotídeos (NER) estão associados a doenças genéticas raras, como xeroderma pigmentosum (XP), síndrome de Cockayne (CS) e tricotiodistrofia (TTD). Desde que essas doenças foram descritas, e seus casos reportados, principalmente na América do Norte, Europa, África e Japão, o estudo genético dessas síndromes e suas manifestações clí…
Este projeto visa à determinação de mutações genéticas em células de pacientes diagnosticados clinicamente com Xeroderma Pigmentosum Variante (XP-V) no Brasil. Durante o mestrado esse estudo teve como objetivo caracterizar genotipicamente pacientes XP na comunidade de Araras localizada no município de Faina, Goiás, partir de linhagens celulares isoladas de 6 moradores desta comunidades (s…
Este projeto visa à caracterização genotípica e fenotípica das células de pacientes diagnosticados clinicamente com a doença Xeroderma pigmentosum (XP), em uma comunidade no distrito de Araras, Município de Faina, em Goiás. Estudos têm demonstrado que os diferentes tipos de XP apresentam comportamentos específicos diante dos diferentes tratamentos das células com quimioterápicos, assim o …
Sabe-se que síndromes genéticas humanas relacionadas a deficiência em reparo de DNA pela via de Reparo por Excisão de Nucleotídeos (NER) exibem fotossensibilidade e problemas neurológicos, como é o caso do Xeroderma pigmentoso (XP). No Brasil, alguns relatos de casos descreveram pacientes com XP, porém dados de caracterização genética e molecular são escassos. No atual projeto de pós-dout…
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