CV Lattes
Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Medicina pela Universidade de Brasília (1978), Mestrado (1991), Doutorado (1996) e Livre Docência (2007) na área de Genética Médica pelo Departamento de Pediatria na Faculdade Medicina da Universidade de São Paulo. Atua desde 1989 como Chefe da Unidade de Genética do Instituto da Criança do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Implantou o Programa de Residência Médica em Genética Médica no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo em 2009 e exerce a função de Supervisora do Programa de Residência Médica em Genética Médica . É Coordenadora da Liga de Genética Clínica da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, criada em 2010. Desde 2013, é Professora Associada do Departamento de Pediatria da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo e desde 2015 atua em regime de dedicação integral. É Bolsista de Produtividade em Pesquisa pelo CNPq desde 2010 e Revisora ad hoc do CNPq, CAPES e FAPESP . Tem títulos de Especialista em Pediatria (1981) e em Genética Clínica (2003), com experiência na área de Genética Médica. Suas principais linhas de pesquisa são sobre síndrome de Williams-Beuren, síndrome de Noonan e Noonan-like, síndrome de Cornelia de Lange, Epidermólise Bolhosa, Mucopolissacaridoses e Displasias Esqueléticas.CENTRO INTEGRADO de DOENÇAS GENÉTICAS da FMUSP (CIGEN), foi inaugurado em 8/11/2023, com a participação de 13 Departamentos da Faculdade de Medicina da USP , do qual sou membro responsável pelo Departamento de Pediatria.Publicou 350 trabalhos completos na base de Web of Science, com 8026 citações e índice h de 45 (9/12/2024). (Fonte: Currículo Lattes)
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A investigação de alterações citogenômicas e moleculares, por meio de metodologias de pesquisa mais potentes e precisas, tem permitido a caracterização de variantes genéticas com um grau de resolução cada vez maior. O presente projeto de pesquisa propõe o uso de abordagens de investigações inovadoras, incluindo diversas estratégias envolvendo sequenciamento de nova geração, ferramentas de…
Os desequilíbrios genômicos são as causas mais comuns de anomalias congênitas (AC) e deficiência intelectual (DI). Os objetivos deste estudo foram para identificar as variações de números de cópias (CNVs) em 416 pacientes com AC e DI de 5 diferentes centros de genética atendidos em 4 estados brasileiros Foram utilizadas as técnicas de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA…
O timo continua a ser um órgão negligenciado, tanto na pesquisa como na prática clínica. Comparado com a medula óssea, onde se conhecem tanto as doenças como efeitos adversos de inúmeras drogas, o timo não tem sido alvo de esforço equivalente de investigação. Este projeto dá continuidade a um temático anterior, "Autoimunidade de Início Precoce" (processo 2008/58.238-4), em que um dos subp…
Um dos maiores desafios aos geneticistas é a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de suas implicações para as doenças humanas. O estudo de rearranjos cromossômicos constitui uma abordagem eficiente para a investigação das consequências de deleções, duplicações e rupturas de genes, bem como para a identificação da função desses. O presente trabalho abrange três subproje…
As Mucopolissacaridoses (MPSs) resultam da deficiência de enzimas lissossomais importantes para o catabolismo dos glicosaminoglicanos (GAGs). A deficiência destas enzimas levam a acúmulo de GAGs, sulfato de dermatan, sulfato de heparan, sulfato de queratan, sulfato de condroitina e de hialuran em diferentes órgãos e tecidos. No Brasil, as MPSs correspondem a 32% dos erros inatos do metabo…
As alterações cromossômicas constituem causa freqüente de abortamento, anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. A cito genética clássica, na resolução de 400 a 550 bandas cromossômicas reconhece a maioria dessas anormalidades e é utilizada rotineiramente como o único exame diagnóstico para a maioria dos pacientes. Entretanto, o cariótipo clássico não é suficiente …
As alterações cromossômicas são a primeira suspeita etiológica em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência intelectual. Verifica-se que em alguns pacientes esse fenótipo está associado a alterações pigmentares como as manchas cutâneas. Porém, nem sempre o resultado do cariótipo em sangue periférico para esses pacientes revel…
Os desequilíbrios genômicos constituem causa frequente de abortamento, anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, no entanto a etiologia desses desequilíbrios ainda não é completamente conhecida, o que dificulta o aconselhamento e a conduta de tratamento na maioria dos casos. De fato, com o aprimoramento de novas técnicas de diagnóstico citogenômico, como por exempl…