I have a B.S. in Biological Sciences, M.S. and PhD in Genetics and Molecular Biology, all from USP (University of São Paulo). I am a human molecular geneticist and have been working with genetics of deafness, mainly through linkage analysis and sequencing, since my days as an undergraduate. After my PhD, I have worked for almost two years at the Research and Development Department of Fleury, where I could immerse myself in many different areas of research and development, broadening my technical knowledge and ways of pursuing scientific research. In 2009, I was hired as a Research Associate in the Otolaryngology lab at School of Medicine Clinics Hospital from University of São Paulo. Thus, I was able to continue with my research interests, but I also needed to expand my research perspectives, so I engaged in research lines such as gene expression studies,cell biology, iPS cells and proteomics in order to unravel pathophysiology mechanisms. Concurrent with my Research Associate position, I completed my postdoc in 2019. My expertise involves techniques such as RNA and DNA extraction, PCR, real-time PCR, MLPA, Sequencing, Microsatellite Analysis, Cell culture etc. (Fonte: Currículo Lattes)
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O sentido da audição é crucial para a interação humana com o meio ambiente e sua disfunção ouperda pode ter um impacto social, financeiro, vocacional e educacional ao longo da vida. A surdez, perda oudeficiência auditiva, é um dos distúrbios mais heterogêneos conhecidos. Apresenta vasta heterogeneidadeclínica (sindrômica e não sindrômica) e etiológica, pois somente para as formas não sind…
O locus DFNA58 contém uma duplicação genômica envolvendo três genes codificadores de proteínas (CNRIP1, PLEK e exon 1 do PPP3R1) e outros genes lncRNA não caracterizados (LOC101927723, LOC107985892 e LOC102724389). Para esclarecer o papel desses genes na audição e determinar com precisão seu papel na perda auditiva, quatro linhas iPSC foram geradas a partir de dois portadores e dois não p…
O sentido da audição é crucial para a interação dos seres humanos com o ambiente e sua disfunção ou perda pode acarretar impactos sociais, financeiros, vocacionais e educacionais para a vida toda. O estudo dos genes implicados na perda auditiva tem contribuindo de forma decisiva no conhecimento de sua fisiopatologia e para o desenvolvimento de estratégias de intervenção para restaurá-la. …
A surdez ou perda auditiva (PA) é um dos distúrbios mais heterogêneos que se tem conhecimento, tanto em relação à manifestação clínica quanto à etiologia, podendo se manifestar de forma isolada (70% dos casos de PA) ou ser sindrômica, quando acompanhada por outros sinais clínicos (30%). Ainda restam muitos genes a serem identificados, embora já se conheçam mais de 120 só relacionados a pe…
A surdez, perda ou deficiência auditiva é um dos distúrbios mais heterogêneos que se tem conhecimento, tanto em relação à manifestação clínica quanto à etiologia. Em 70% dos casos a perda auditiva é não-sindrômica. Pode apresentar todos os padrões de herança mendelianos e também herança mitocondrial. Somente três casos de duplicação genômica são descritos na literatura onde a surdez é não…
Durante os projetos de iniciação científica e de mestrado foram realizados estudos de ligação em duas grandes famílias onde segrega surdez não-sindrômica de herança autossômica dominante. Na primeira delas, dentre os 32 locos pesquisados até o momento, obtivemos sugestão de ligação com a região cromossômica 1q21-q23 (DFNA7). Na segunda família, não foram obtidas evidências de ligação com …
Durante a iniciação científica, realizamos estudos de ligação em uma genealogia que apresenta vários indivíduos por surdez pós-lingual não-sindrômica de herança autossômica dominante. Como os resultados obtidos sugeriam ligação com a região 1q21-q23 (loco DFNA7, associado à surdez), mas não eram significativos, decidimos investigar melhor essa região cromossômica. Obtivemos amostras de DN…
CV Lattes
ORCID