Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (1968), Mestrado em Ciências Biológicas (Biologia Genética) pela Universidade de São Paulo (1970) Doutorado em Genética pela USP (1974) e pós-doutorado em genética humana e médica pela Universidade da Califórnia UCLA (1977) É Profa. Titular de Genética do Instituto de Biociências da USP. Foi Pró-reitora de Pesquisa da USP (2005-2009).É Coordenadora do CEPID/FAPESP Centro de Pesquisas do Genoma Humano e células-tronco (CEGH-CEL) e do INCT :Envelhecimento e doenças genéticas: genômica e metagenômica. Coordena também o projeto MS/CNPq: Coalizão multiômicas para estudo da pandemia de Covid-19 na população (404134/2020-3) e Distrofias Musculares: Novas Estratégias Terapêuticas Baseadas em Mecanismos Protetores (Processo: 404161/2019-7 ) É membro da Academia Brasileira de Ciências e da Academia de Ciências dos Países em Desenvolvimento - TWAS. Foi Presidente Fundadora da Associação Brasileira de Distrofia Muscular (1981-2013) Ganhou vários prêmios nacionais e internacionais. Recebeu a ordem nacional de grã-cruz de mérito científico . Entre os prêmios internacionais destacam-se o LÓreal/Unesco para mulheres na ciência (2001) prêmio TWAS em pesquisa médica (2004) ,prêmio México de Ciência e Tecnologia (2008) e prêmio Conte Gaetano por trabalhos sociais (2011). Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando em biologia molecular com enfoque em doenças neuromusculares, envelhecimento , centenários, pesquisas em células tronco e mais recentemente o uso do zika virus contra tumores cerebrais. Publicou 403 trabalhos científicos em revistas internacionais indexadas que foram citados 15009 (Publon: média 40 por artigo indexado internacional , índice h=59 ) e h= 79 (google scholar, 27434 citações) , Scopus: h=62, 18357 citações) julho 2025. Orientou 53 teses (18 mestrado e 35 de doutorado) e orienta/supervisiona atualmente 12 alunos ( 7 doutorados e 5 pós-doc) Foi colunista da revista VEJA onde publicou mais de 250 artigos científicos para leigos. É colunista da @radiouspsp e já gravou centenas de programas desde 2018. É autora de dois livros: Gen ÉTICA: escolhas que nossos avós não faziam e O LEGADO DOS GENES : O que a ciência pode nos ensinar sobre o envelhecimento. Tem grande interesse em questões éticas relacionadas com o Genoma Humano, testes genéticos e células-tronco. Entre 2010 e 2012 fez parte do corpo de revisores (BORE) da Revista Science. Participou ativamente da aprovação das pesquisas com células-tronco embrionárias pelos parlamentares (2005) e STF (2008).Tem batalhado pela aprovação de políticas públicas em favor da ciência. Atualmente pesquisa também a variabilidade genética associada a COVID-19 (projeto coalizão- MS-CNPq), o potencial do virus zika no combate a tumores cerebrais e variantes genéticas de resiliência em centenários e na distrofia de Duchenne (Texto informado pelo autor) (Fonte: Currículo Lattes)
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A população mundial está envelhecendo, e compreender os mecanismos responsáveis por uma longevidade saudável é de grande interesse científico. A recente descoberta de que as chamadas blue zones - regiões do mundo com maior longevidade - carecem de dados confiáveis reforça a importância de investigar os fatores que promovem o envelhecimento saudável em populações geneticamente diversas, co…
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqu…
O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliarconhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesqui…
O maior sucesso de controle da pandemia desencadeada pelo novo coronavírus (SARS-CoV-2), denominada COVID-19, tem sido observado entre países com grande capacidade de oferecer testes à população, como a Coreia do Sul (Normile, 2020). Entretanto, com a crescente necessidade de insumos, muitas vezes importados, para a realização dos testes, países capazes de redirecionar a indústria interna…
Motivados pela crescente necessidade de órgãos disponíveis para transplantes e pelos desenvolvimentos recentes das tecnologias de edição genômica, como o sistema CRISPR-Cas9, progressos significativos na eficácia e segurança das técnicas de xenotransplante foram alcançados nos últimos dois anos. Suínos modificados geneticamente para evitar a rejeição imunológica hiperaguda do receptor hum…
Longevidade e envelhecimento saudável são temas de grande interesse. Eles dependem de uma interação complexa entre DNA nuclear e mitocondrial, o meio ambiente e a microbiota, isto é, a população de bactérias que vivem nas diferentes partes do nosso corpo com seu conjunto de genes. Entender esse equilíbrio complexo entre o genoma e o ambiente é um dos maiores desafios. Qual é a influênci…
O desenvolvimento de novos medicamentos é um processo lento e custoso. Um dos principais motivos para tal é a triagem de toxicidade cardíaca e hepática em testes pré-clínicos, frequentemente resultando em reprovação. A triagem ocorre principalmente utilizando modelos animais, imprecisos devido a distinções fisiológicas entre animais não humanos e humanos. Para aumentar a acurácia da triag…
A sociedade humana como um todo atravessa uma importante transição demográfica: a redução das taxas de natalidade e aumento da expectativa de vida. Em outras palavras, vive-se em um mundo cada vez mais envelhecido. Dentro dessa perspectiva inevitável, tem-se observado o aumento da prevalência das doenças relacionadas ao envelhecimento, dentre elas, os déficits cognitivos que, quando agrav…
Os modelos animais são uma importante ferramenta para o estudo de doenças genéticas. O CEGH-CEL possui alguns modelos animais muito interessantes para o estudo da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que acomete seres humanos. A DMD é uma doença degenerativa progressiva muito grave, causada por mutações no gene da distrofina que levam a uma perda total desta proteína nos músculos esquelé…
A COVID-19 foi a terceira maior causa de mortalidade no mundo em 2020 e a segunda em 2021. Quase 13 milhões de vidas foram perdidas durante esse período devido à infecção pelo vírus SARS-CoV-2. A edição de 2024 das Estatísticas de Saúde Mundial, divulgada pela Organização Mundial da Saúde (OMS), revela que a pandemia da COVID-19 eliminou quase uma década de progresso na melhoria da expect…
O envelhecimento afeta múltiplos sistemas no organismo, resultando em uma série de mudanças complexas e interconectadas. Sistemicamente, a capacidade de regeneração tecidual diminui, a homeostase metabólica é prejudicada e funções essenciais, como a regulação do cálcio e a atividade mitocondrial, se deterioram. Esses fatores, quando somados, criam um ciclo de fragilidade crescente. Apesar…
Um dos grandes desafios da Ciência contemporânea é compreender os diferentes mecanismos biológicos por de trás do processo de envelhecimento saudável. No entanto, o código genético daqueles que conseguiram chegar a um século de vida, ativos, apesar da idade avançada, é uma ferramenta promissora para investigar os fatores e variáveis genéticas envolvidas com a longevidade saudável. Nesse s…
A Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL) é a doença monogênica mais comum dos pequenos vasos cerebrais, causada por mutações no gene NOTCH3. Essas mutações levam ao acúmulo de uma forma mal dobrada do domínio extracelular (ECD) da NOTCH3 e à formação de material osmiofílico granular (GOM) nos vasos cerebrais, resultando na dege…
A falência hepática representa uma crise global de saúde, com opções de tratamento limitadas devido à escassez de órgãos doadores. Alternativas como o transplante de hepatócitos e fígados bioartificiais dependem da disponibilidade de hepatócitos funcionais e expandíveis, mas os modelos celulares existentes não conseguem manter as funções específicas do fígado in vitro. Células-tronco plur…
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) representa uma condição neuromuscular grave e progressiva, originada por mutações no gene DMD. Estas mutações resultam na falta ou no funcionamento inadequado da distrofina, uma proteína essencial para a manutenção da estrutura das fibras musculares. A deficiência desta proteína leva a uma degeneração muscular contínua e perda de força. Embora tenha …
O Vírus Zika (ZIKV), um flavivírus transmitido por mosquitos, tem chamado a atenção devido ao seu impacto no sistema nervoso central (SNC), causando graves anomalias cerebrais durante o desenvolvimento embrionário humano, conhecido como a Síndrome Congênita do Zika (SCZ). Esta proposta BEPE tem como objetivo desvendar a dinâmica de suscetibilidade à infecção pelo ZIKV e expressão transcri…
O fígado é um órgão fundamental para a regulação metabólica, imune e homeostática do organismo. Hepatopatias crônicas e agudas, congênitas ou decorrentes de hábitos comportamentais, são responsáveis por aproximadamente 2 milhões de mortes por ano. A única opção terapêutica para a remediação de doenças hepáticas severas é a realização de transplantes parcial ou total do fígado. A engenhari…
Neste projeto investigamos o efeito protetivo da modulação da sinalização da via Notch em MuSC de pacientes DMD. Hipótese: A modulação da sinalização da via Notch conservaria o pool de MuSC, postergando a perda de função motora de pacientes DMD. Estudos Prévios: Nosso grupo mostrou que a super-expressão de Jagged1, um dos ligantes de Notch, em músculos esqueletos de dois cães GRMD excepci…
Publicado em 12 de novembro de 2015 - Agência FAPESP. Estudo publicado na revista Cell por pesquisadores brasileiros e norte-americanos sugere que induzir a superexpressão do gene Jagged 1 pode evitar o desenvolvimento da doença degenerativa. Entrevista realizada para a Agência FAPESP em outubro de 2015.
Publicado em 14 de novembro de 2019 - Agência FAPESP. Técnica desenvolvida pelo Centro de Pesquisa em Célula-Tronco e Genoma Humano – um CEPID da FAPESP – permite a produção de tecido hepático em apenas 90 dias e pode se tornar alternativa à doação de órgãos. Para produzir os mini-fígados, pesquisadores combinaram técnicas de bioengenharia, como reprogramação celular e produção de células-tronco pluripotentes com a bioimpressão 3D. O estudo realizado no Centro de Pesquisa em Célula-Tronco e Genoma Humano (CEGH-CEL) – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) financiado pela FAPESP na Universidade de São Paulo (USP) – conseguiu, de modo inédito, que o tecido produzido mantivesse as funções hepáticas por um período maior de tempo.
Publicado em 11 de março de 2020 - Agência FAPESP. Viroterapia usando vírus zika auxilia no tratamento e no combate dos tumores cerebrais em cachorros.
CV Lattes
ORCID