Estudo das mutacoes no gene alpha-glucosidade acida (gaa) na glicogenose tipo ii (gs ii).

Resumo

A glicogenose tipo II (GS II) é uma desordem de depósito lisossomal por alterações envolvendo a alpha-1,4-glucosidade ácida (GAA, maltase ácida), que hidrolisa glicogênio e maltose a glicose, de herança autossômica recessiva. O quadro clínico é variável, desde a forma infantil conhecida como Doença de Pompe, onde geralmente é fatal na infância, até as formas juvenil e adulta com acometimento muscular restrito. Demonstrou-se que alterações na produção ou na degradação desta enzima relacionam-se a gravidade clínica. As mutações no gene da GAA, que é composto por 20 éxons, foram relatadas pela primeira vez em 1990 e descrevem-se atualmente cerca de 52 mutações. O objetivo deste estudo é de criar mutações, de 10 casos com diagnóstico clínico de GS II (3 infantis, 1 juvenil, 2 adultos e 4 autópsias), através de métodos de PCR e de SSCP, seguido de sequenciamento. A tentativa de correlação do tipo de mutação com a gravidade fenotípica irá auxiliar na melhor compreensão da etiopatogenia e na orientação terapêutica específica futura. (AU)