Analise das alteracoes em genes envolvidos no metabolismo das cobalaminas em gestantes, recem-nascidos e em individuos com deficiencia de cobalaminas.

Resumo

A deficiência de vitamina B12 (cobalaminas, Cbl) e/ou do folato pbde comprometer a evolução da gravidez e o desenvolvimento do feto, pois estes dois nutrientes são essenciais a duplicação celular. A metilcobalamina atua como cofator da metionina sintase que é a enzima que catalisa a remetilação da homocisteína a metionina e a desmetilação do 5-metítetrahidrofolato a tetrahidrofolato. A adenosilcobalamina atua como coenzima e a enzima é a metilmalonil Côa mutase. Na deficiência da adenosilcobalamina, há o acúmulo do ácido metilmalônico, podendo ocorrer várias alterações neurológicas e psiquiátricas, com manifestação dos sinais e sintomas anterior a instalação da anemia megaloblástica. Estudos anteriores realizados por nosso grupo, em parturientes e seus recém-nascidos (RN), mostraram valores baixos de Cbl em algumas parturientes e seus filhos. O nosso propósito é estudar as alterações de genes envolvidos no metabolismo das Cbl e a possível associação entre fatores genéticos e nutricionais em deficientes de Cbl. (AU)