Estudo das manifestacoes clinicas, alteracoes laboratoriais e disturbios genicos em pacientes com agamaglobulinemia.

Resumo

Dentre as Imunodeficiências Primárias, a Agamaglobulinemia caracteriza-se por nfveis de imunoglobulinas séricas muito baixos (IgG<200mg/dL, IgM e IgA <2SD para faixa etária), freqüentemente associados à ausência de células B periféricas. A agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) constitui o maior grupo desta deficiência. Está associada a uma mutação no gene btk, localizado no braço longo do cromossomo X na região Xq21.3, o qual codifica para a proteína Tirosinoquinase de Bruton, agindo na maturação dos linfócitos B, no estágio pró-B e pré-B na medula óssea. Por outro lado, cerca de 10 a 15% dos casos de Agamaglobulinemia não tem herança ligada ao X, são em geral de caráter autossômico recessivo, mas apresentam características clínicas semelhantes à XLA. Dentre esta categoria, foram descritas até o momento mutações na cadeia pesada de mu, cadeia lambda 5, Ig alfa e BLNK, os quais estão localizados na região do cromossomo 14q32.3, 22q11.22, 14q13.2 e 10q23.22 respectivamente. O presente estudo tem como finalidade investigar os cerca de 30 pacientes acompanhados nos Serviços de Alergia e Imunológica Pediátrica do Instituto da Criança-HC-FMUSP, EPM-UNIFESP e UNICAMP, que apresentam Agamaglobulinemia com ausência de linfócitos B, visando a caracterização de a) suas manifestações clínicas e laboratoriais, b) alterações gênicas para os genes citados, c) estabelecimento de possíveis correlações entre o genótipo e o fenótipo. (AU)