Epilepsia de lobo temporal familial: caracterização da evolução natural, progressão da atrofia hipocampal e resposta ao tratamento

Resumo

A epilepsia de lobo temporal mesial familial (ELTMF) é uma síndrome bem definida. Os indivíduos afetados apresentam quadro clínico semelhante ao encontrado em pacientes com epilepsia de lobo temporal mesial (ELTM) sem antecedente familiar de epilepsia. Um terço dos pacientes apresentam crises refratárias ao tratamento clínico. A atrofia hipocampal é freqüente não só em pacientes sintomáticos, mas também em pacientes com bom controle de crises (1) e familiares assintomáticos (2), indicando que a alteração hipocampal não está necessariamente associada à epilepsia refratária e pode segregar independentemente da ocorrência de crises. A ELTMF apresenta padrão de herança autossômico dominante com pernetrância incompleta, mas os genes envolvidos ainda permanecem desconhecidos. (3) O presente estudo tem por objetivo determinar a história natural da ELTMF. Através da reavaliação de pacientes previamente estudados, poderemos determinar a evolução clínica (controle de crises), a ocorrência de alteração hipocampal nos indivíduos sintomáticos (possível progressão da atrofia hipocampal) e identificar início de crises em indivíduos previamente assintomáticos. Além disso, incluiremos novas famílias para análise genética molecular. (AU)