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Analise mutacional dos genes shh, tgif, six3, zic2, ptch e gli2 nas anomalias craniofaciais e alteracoes do desenvolvimento do sistema nervoso central.

Processo: 06/60973-9
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Regular
Data de Início da vigência: 01 de fevereiro de 2007
Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2009
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo
Beneficiário:Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo
Instituição Sede: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
Assunto(s):Holoprosencefalia  Mutação 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Anomalias Cranio Faciais | Holoprosencefalia | Mutacao | Shh

Resumo

A presente proposta será baseada na análise de pacientes com anomalias craniofaciais, atendidos no Hospital de Reabilitação de Anomalias Crânio-Faciais/USP, Bauru. Selecionaremos grupos de pacientes de acordo com a seguinte escala de malformações: pacientes com holoprosencefalia , pacientes com anomalias faciais associadas a defeitos de linha média do sistema nervoso central, pacientes com alterações da estruturas orbitárias associadas a anoftalmia e/ou microftalmia. Investigaremos mutações dos seguintes genes: SHH, GLI2, TGIF, ZIC2, PATCHED, SIX3. A principal razão é a averiguação destes genes como determinantes de outras malformações, além daquelas já conhecidas e a correlação existente com estudos em animais experimentais. A amplificação do universo de síndromes envolvendo estes genes seguramente fornecera novos conhecimentos em relação a ação gênica e a manifestações relacionadas a diferentes funções do embrião a vida adulta. (AU)

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Publicações científicas (4)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
PEREIRA BERTOLACINI, CLAUDIA DANIELLI; RICHIERI-COSTA, ANTONIO; RIBEIRO-BICUDO, LUCILENE ARILHO. Sonic hedgehog (SHH) mutation in patients within the spectrum of holoprosencephaly. BRAIN & DEVELOPMENT, v. 32, n. 3, p. 217-222, . (03/00165-8, 06/60973-9)
BERTOLACINI, C. D. P.; RIBEIRO-BICUDO, L. A.; PETRIN, A.; RICHIERI-COSTA, A.; MURRAY, J. C.. Clinical findings in patients with GLI2 mutations - phenotypic variability. Clinical Genetics, v. 81, n. 1, p. 70-75, . (03/00165-8, 06/60973-9)
RIBEIRO, LUCILENE ARILHO; PEREIRA BERTOLACINI, CLAUDIA DANIELLI; QUIEZI, RODRIGO GONCALVES; RICHIERI-COSTA, ANTONIO. A novel heterozygous missense mutation G316D of SIX3 gene in a Brazilian patient with holoprosencephaly-like phenotype and Langerhans cell histiocytosis. CLINICAL DYSMORPHOLOGY, v. 20, n. 3, p. 160-162, . (06/60973-9)
RICHIERI-COSTA, ANTONIO; RIBEIRO, LUCILENE ARILHO. Holoprosencephaly and Holoprosencephaly-Like Phenotypes: Review of Facial and Molecular Findings in Patients From a Craniofacial Hospital in Brazil. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, v. 154C, n. 1, p. 149-157, . (06/60973-9)