Análise da expressão gênica da BACE1 em sujeitos com doença de Alzheimer

Resumo

Devido à ausência de tratamentos efetivos e ao aumento na expectativa de vida, a doença de Alzheimer (DA) é a principal causa de demência no mundo. Os emaranhados neurofibrilares, formados pela hiperfosforilação da proteína tau, e as placas senis, formadas pela deposição progressiva do peptídeo ²-amiloide (²A) no córtex cerebral, são os marcos patológicos dessa doença. O ²A é produzido por meio de duas clivagens consecutivas realizadas por ²-secretases (BACE1) e ³-secretases. Apesar do conhecimento sobre a fisiopatologia da DA, muitos dos mecanismos pelos quais a doença inicia e progride ainda são completamente desconhecidos. Os métodos mais utilizados para identificar a DA são: a avaliação médica, a qual utiliza instrumentos consagrados na clínica; as imagens de ressonância magnética; e, mais recentemente, está sendo introduzida na prática médica a avaliação de biomarcadores por punção lombar, o qual é considerado um procedimento invasivo, que pode acarretar em efeitos colaterais como dor lombar, cefaleia e mais raramente, hemorragia cerebral. Entretanto, o diagnóstico definitivo somente é dado após necropsia. Considerando o impacto que esta doença tem para o paciente e para todos da família, além do impacto na saúde pública, o objetivo deste trabalho é pesquisar biomarcadores não invasivos que possam detectar o início da doença, com a maior sensibilidade e especificidade possíveis. Neste sentido, pretendemos avaliar a expressão da BACE1 em amostras de sangue tendo como hipótese sua maior expressão em sujeitos com DA.