Genômica funcional: engenharia reversa por meio de métodos de alta performance na saliva e sangue de pacientes de Síndrome de Sjögren

Resumo

A síndrome de Sjögren primária (SSp) é uma doença inflamatória autoimune de progressão lenta que afeta as glândulas exócrinas salivares e lacrimais. Sua principal manifestação é a síndrome sicca, que é caracterizada pela diminuição das secreções salivares e lacrimais levando ao sintoma de xeroftalmia e xerostomia. Os pacientes de SSp, também apresentam diversas manifestações sistêmicas, entre elas, um alto potencial de desenvolvimento de linfomas, ao qual é atribuído 1 a cada 5 mortes entre estes pacientes. O diagnóstico da doença é possível por meio de avaliação clínica, sorológica e histológica de espécimes de biópsias. Entretanto, ainda não existem biomarcadores com evidência científica que permitam o diagnóstico com acurácia e o estabelecimento do prognóstico da doença. A sua fisiopatologia já foi previamente descrita, porém os mecanismos de desencadeamento da doença ainda não foram totalmente definidos. Por este motivo, este estudo tem como objetivo utilizar técnicas de alto desempenho para determinar o perfil metabólico e transcripcional através de amostras de sangue e saliva dos pacientes de SSp. A interface entre estes dois perfis permitirá uma análise reversa e funcional dos genes responsáveis por iniciarem e manterem os processos observados na doença. Com isso, biomarcadores específicos para o diagnóstico e prognóstico da SSp podem ser delineados. Espera-se, também, que os resultados deste estudo possam estabelecer o desenvolvimento de testes diagnósticos utilizando a saliva, uma vez que representa um procedimento prático e não-invasivo.