Estudo da expansão bialélica intrônica no gene RFC1 em uma amostra da população brasileira acometida com ataxia de início tardio

Resumo

A síndrome de ataxia cerebelar, neuropatia e arreflexia vestibular (CANVAS) é uma desordem neurológica progressiva de início tardio caracterizada por desequilíbrio, neuropatia sensitiva e, ocasionalmente, tosse crônica e disfunção autonômica. Apesar de recentemente caracterizada, tendo sido identificada como entidade clínica distinta somente em 2011, sua etiopatogenia já está em vias de esclarecimento, com a identificação de uma expansão (AAGGG)exp bialélica em região intrônica do gene RFC1 a qual estava presente em 100% dos indivíduos com CANVAS familiar avaliados no estudo e em 22% dos pacientes com ataxia de início tardio. Esta alta prevalência se comparada ao espectro das ataxias de início precoce, se assemelhando à da ataxia de Friedreich. A identificação desta mutação abre a possibilidade de diagnóstico etiológico para um grande número de pacientes com quadro de ataxia de início tardio e que são classificados como idiopáticos mesmo depois de intensa investigação. Dessa forma, o objetivo do presente estudo é avaliar a prevalência dessa expansão (AAGGG)exp em uma amostra de indivíduos da população brasileira normais e em pacientes com ataxia de início tardio, acompanhado ou não dos outros componentes clínicos da CANVAS, possibilitando diagnóstico preciso para estes pacientes e suas famílias, além do aconselhamento genético para familiares a realização de testes preditivos.