Estudo clínico, citogenético e molecular na Síndrome de Angelman

Resumo

Objetiva-se neste trabalho realizar o estudo genético-clínico em uma grande amostra de pacientes suspeitos de apresentarem a síndrome de Angelman e verificar a frequência das diferentes etiologias genéticas presentes nos casos confirmados como afetados por essa síndrome. Estudaremos também a estrutura do gene UBE3A para os casos que apresentarem herança biparental. Para isto, todos os pacientes serão avaliados segundo um protocolo clínico específico para detecção da SA e serão realizados exames citogenéticos e moleculares. O exame citogenético consta da análise do cariótipo com bandamento GTG e o exame molecular consta da análise do padrão de metilação do DNA na região '15q11-13 e da análise de segregação dos polimorfismos de repetição de (CA)n. Para o estudo do gene UBE3A, realizaremos uma triagem para mutações de ponto com o uso da técnica de SSCP e para identificarmos tais mutações, procederemos o sequenciamento genômico. (AU)