Cardiopatias Congênitas como um Sinal de Alerta para o Diagnóstico da Deleção do 22q11.2

Autor(es)

Grassi, Marcilia S. ^[1] ; Jacob, Cristina M. A. ^[1] ; Kulikowski, Leslie D. ^[2] ; Pastorino, Antonio C. ^[1] ; Dutra, Roberta L. ^[2] ; Miura, Nana ^[3] ; Jatene, Marcelo B. ^[3] ; Pegler, Stephanie P. ^[1] ; Kim, Chong A. ^[1] ; Carneiro-Sampaio, Magda ^[1]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Sao Paulo, Fac Med, Inst Crianca HC FMUSP, Sao Paulo - Brazil

^[2] Univ Sao Paulo, Fac Med, Dept Patol, Sao Paulo - Brazil

^[3] Univ Sao Paulo, Fac Med, Inst Coracao HC FMUSP, Sao Paulo - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos Brasileiros de Cardiologia; v. 103, n. 5, p. 382-390, NOV 2014.
• Citações Web of Science: 5

Resumo

Fundamento: Alertar para o diagnóstico da síndrome da deleção 22q11.2 (SD 22q11.2) em pacientes com cardiopatias congênitas. Objetivo: Descrever as principais cardiopatias, alterações fenotípicas, metabólicas e imunológicas em uma série de 60 pacientes com a SD22q11.2. Métodos: Foram incluídos 60 pacientes com SD22q11.2 avaliados entre 2007 e 2013 (M:F = 1,3; idades entre 14 dias a 20 anos e 3 meses) em um centro pediátrico de referência para imunodeficiências primárias. O diagnóstico foi feito pela detecção da microdeleção 22q11.2 através de FISH (n = 18) e/ou MLPA (n = 42), associados a dados clínicos e laboratoriais. Foram analisadas as cardiopatias, aspectos fenotípicos evolutivos da fácies, a hipocalcemia e alterações imunológicas associadas. Resultados: Cardiopatias congênitas ocorreram em 77% dos casos, sendo que a tetralogia de Fallot ocorreu em 38,3%. Correção cirúrgica da cardiopatia foi realizada em 34 pacientes. Os dismorfismos craniofaciais foram detectados em 41 pacientes: face (60%) e/ou nariz alongados (53,3%), fenda palpebral estreita (50%), orelhas displásicas com hiperdobramento (48,3%), lábios finos (41,6%), dedos alongados (38,3%) e baixa estatura (36,6%). Hipocalcemia foi observada em 64,2% com redução do nível de paratormônio (PTH) em 25,9%. Observou-se número reduzido de linfócitos totais, CD4 e CD8 em 40%, 53,3%, e 33,3%, respectivamente. Detectou-se hipogamaglobulinemia em um paciente e redução das concentrações de imunoglobulina M (IgM) em outros dois pacientes. Conclusão: Deve-se suspeitar da SD22q11.2 em todos os portadores de cardiopatia congênita com hipocalcemia e/ou dismorfismos faciais, ressaltando-se que muitas dessas alterações podem ser evolutivas. A microdeleção 22q11.2 deve ser confirmada por testes moleculares em todos os pacientes. (AU)

• Processo FAPESP: 08/58238-4 - Autoimunidade na criança: investigação das bases moleculares e celulares da autoimunidade de início precoce
• Beneficiário: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático
• Processo FAPESP: 09/53105-9 - Aplicação da citogenética molecular no diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas para a redução da mortalidade infantil
• Beneficiário: Leslie Domenici Kulikowski
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS
• Processo FAPESP: 09/53864-7 - EMU: plataforma de citometria de fluxo para implementação da investigação no Instituto da Criança do HC-FMUSP e no Instituto do Tratamento do Câncer Infantil (ITACI)
• Beneficiário: Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Programa Equipamentos Multiusuários