Distal 22q11.2 Microduplication Combined With Typical 22q11.2 Proximal Deletion: A Case Report

Autor(es)

Molck, Miriam Coelho ^[1] ; Vieira, Tarsis Paiva ^[1] ; Simioni, Milena ^[1] ; Sgardioli, Ilaria Cristina ^[1] ; dos Santos, Ana Paula ^[1] ; Xavier, Ana Carolina ^[2] ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera Lucia ^[1]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Campinas UNICAMP, Fac Med Sci, Dept Med Genet, Sao Paulo - Brazil

^[2] Ctr Res & Rehabil Lip & Palate Lesions CRRLPL Cen, Joinville, SC - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A; v. 167, n. 1, p. 215-220, JAN 2015.
• Citações Web of Science: 3

Resumo

The 22q11 chromosomal region contains lowcopy repeats (LCRs) sequences that mediate non-allelic homologous recombination, which predisposes to copy number variations (CNVs) at this locus. Hemizygous deletions of the proximal 22q11.2 region result in the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS). In addition, 22q11.2 duplications involving the distal LCR22s have been reported. This article describes a patient presenting a 2.5-Mb de novo deletion at proximal 22q11.21 region (between LCRs A-D), combined with a 1.3-Mb maternally inherited duplication at distal 22q11.23 region (between LCRs F-H). The presence of concomitant chromosomal imbalances found in this patient has not been reported previously. Clinical and molecular data were compared with literature, in order to contribute to genotype-phenotype correlation. These findings exemplify the complexity and genetic heterogeneity observed in 22q11.2 deletion syndrome and highlights the difficulty to make genetic counseling and predict phenotypic consequences in these situations. (C) 2014 Wiley Periodicals, Inc. (AU)

• Processo FAPESP: 11/23794-7 - Abordagem investigativa em fendas labiopalatais e cardiopatias congênitas relacionadas à síndrome de deleção 22q11.2 por meio das técnicas de open array e aGH
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 09/08756-1 - Investigação laboratorial da síndrome Velocardiofacial e possíveis fenocópias
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 08/10596-0 - Uso da técnica de SNP array para detecção de variações no número de cópias do DNA (copy number variation, CNV) em defeitos congênitos de herança complexa: as fendas orais como modelo
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 08/50421-4 - Estudo multicêntrico para validação de base de dados e de estratégia para investigação diagnóstica de fendas orofaciais no Brasil
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular