8p23.1 Interstitial Deletion in a Patient with Congenital Cardiopathy, Neurobehavioral Disorders, and Minor Signs Suggesting 22q11.2 Deletion Syndrome

Autor(es)

Molck, Miriam C. ^[1] ; Monteiro, Fabiola P. ^[1] ; Simioni, Milena ^[1] ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera L. ^[1]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Campinas UNICAMP, Dept Med Genet, Sao Paulo - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS; v. 36, n. 7, p. 544-548, SEP 2015.
• Citações Web of Science: 3

Resumo

Copy number variation studies of known disorders have the potential to improve the characterization of clinical phenotypes and may help identifying candidate genes and their pathways. The authors described a child with congenital heart disease, microcephaly, facial dysmorphisms, developmental delay, learning difficulties, and behavioral problems. There was initially a clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS), but molecular cytogenetic analysis (array genomic hybridization {[}aGH]) showed the presence of a de novo 3.6-Mb interstitial microdeletion in 8p23.1. The main features of 8p23.1 DS include congenital heart disease and behavioral problems, in addition to minor dysmorphisms and mental delay. Therefore, this article highlights the application of aGH to investigate 8p23.1 deletion in nonconfirmed 22q11.2 DS patients presenting neurobehavioral disorders, congenital cardiopathy, and minor dysmorphisms. (AU)

• Processo FAPESP: 11/23794-7 - Abordagem investigativa em fendas labiopalatais e cardiopatias congênitas relacionadas à síndrome de deleção 22q11.2 por meio das técnicas de open array e aGH
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 09/08756-1 - Investigação laboratorial da síndrome Velocardiofacial e possíveis fenocópias
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 08/10596-0 - Uso da técnica de SNP array para detecção de variações no número de cópias do DNA (copy number variation, CNV) em defeitos congênitos de herança complexa: as fendas orais como modelo
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Processo FAPESP: 08/50421-4 - Estudo multicêntrico para validação de base de dados e de estratégia para investigação diagnóstica de fendas orofaciais no Brasil
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular