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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

8p23.1 Interstitial Deletion in a Patient with Congenital Cardiopathy, Neurobehavioral Disorders, and Minor Signs Suggesting 22q11.2 Deletion Syndrome

Texto completo
Autor(es):
Molck, Miriam C. [1] ; Monteiro, Fabiola P. [1] ; Simioni, Milena [1] ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera L. [1]
Número total de Autores: 4
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Univ Campinas UNICAMP, Dept Med Genet, Sao Paulo - Brazil
Número total de Afiliações: 1
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: JOURNAL OF DEVELOPMENTAL AND BEHAVIORAL PEDIATRICS; v. 36, n. 7, p. 544-548, SEP 2015.
Citações Web of Science: 3
Resumo

Copy number variation studies of known disorders have the potential to improve the characterization of clinical phenotypes and may help identifying candidate genes and their pathways. The authors described a child with congenital heart disease, microcephaly, facial dysmorphisms, developmental delay, learning difficulties, and behavioral problems. There was initially a clinical suspicion of 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2 DS), but molecular cytogenetic analysis (array genomic hybridization {[}aGH]) showed the presence of a de novo 3.6-Mb interstitial microdeletion in 8p23.1. The main features of 8p23.1 DS include congenital heart disease and behavioral problems, in addition to minor dysmorphisms and mental delay. Therefore, this article highlights the application of aGH to investigate 8p23.1 deletion in nonconfirmed 22q11.2 DS patients presenting neurobehavioral disorders, congenital cardiopathy, and minor dysmorphisms. (AU)

Processo FAPESP: 11/23794-7 - Abordagem investigativa em fendas labiopalatais e cardiopatias congênitas relacionadas à síndrome de deleção 22q11.2 por meio das técnicas de open array e aGH
Beneficiário:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
Processo FAPESP: 08/50421-4 - Estudo multicêntrico para validação de base de dados e de estratégia para investigação diagnóstica de fendas orofaciais no Brasil
Beneficiário:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
Processo FAPESP: 09/08756-1 - Investigação laboratorial da síndrome Velocardiofacial e possíveis fenocópias
Beneficiário:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular
Processo FAPESP: 08/10596-0 - Uso da técnica de SNP array para detecção de variações no número de cópias do DNA (copy number variation, CNV) em defeitos congênitos de herança complexa: as fendas orais como modelo
Beneficiário:Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular