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(Referência obtida automaticamente do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL

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Autor(es):
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Marilia Pyles P. Kanegae ; Lucila Akune Barreiros ; Jusley Lira Sousa ; Marco Antônio S. Brito ; Edgar Borges de Oliveira Junior ; Lara Pereira Soares ; Juliana Themudo L. Mazzucchelli ; Débora Quiorato Fernandes ; Sonia Marchezi Hadachi ; Silvia Maia Holanda ; Flavia Alice T. M. Guimarães ; Maura Aparecida P. V. V. Boacnin ; Marley Aparecida L. Pereira ; Joaquina Maria C. Bueno ; Anete Sevciovic Grumach ; Regina Sumiko W. Di Gesu ; Amélia Miyashiro N. dos Santos ; Newton Bellesi ; Beatriz T. Costa-Carvalho ; Antonio Condino-Neto
Número total de Autores: 20
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: Revista Paulista de Pediatria; v. 35, n. 1, p. 25-32, Mar. 2017.
Resumo

RESUMO Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defeitos nas células T e/ou B no Brasil. Métodos: Amostras de sangue de recém-nascidos (RN) e controles foram coletadas em papel-filtro. O DNA foi extraído e os TRECs e KRECs foram quantificados por reação duplex de qRT-PCR. O valor de corte foi determinado pela análise de Receiver Operating Characteristics Curve, utilizando-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SSPS) (IBM®, Armonk, NY, EUA). Resultados: 6.881 amostras de RN foram analisadas quanto à concentração de TRECs e KRECs. Os valores de TRECs variaram entre 1 e 1.006 TRECs/µL, com média e mediana de 160 e 139 TRECs/µL, respectivamente. Três amostras de pacientes diagnosticados com imunodeficiência grave combinada (severe combined immunodeficiency, SCID) apresentaram valores de TRECs abaixo de 4/µL e um paciente com Síndrome de DiGeorge apresentou TRECs indetectáveis. Os valores de KRECs encontraram-se entre 10 e 1.097 KRECs/µL, com média e mediana de 130 e 108 KRECs/µL, e quatro pacientes com diagnóstico de agamaglobulinemia tiveram resultados abaixo de 4 KRECs/µL. Os valores de corte encontrados foram 15 TRECs/µL e 14 KRECs/µL, e foram estabelecidos de acordo com a análise da Receiver Operating Characteristics Curve, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID e agamaglobulinemia, respectivamente. Conclusões: A quantificação de TRECs e KRECs foi capaz de diagnosticar crianças com linfopenias T e/ou B em nosso estudo, validando a técnica e dando o primeiro passo para a implementação da triagem neonatal em grande escala no Brasil. (AU)

Processo FAPESP: 12/51233-2 - Anomalias congênitas do sistema imunológico: triagem neonatal, intervenção precoce, aconselhamento genético e estudo epidemiológico
Beneficiário:Antonio Condino Neto
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS