TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL

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Marilia Pyles P. Kanegae ^[1] ; Lucila Akune Barreiros ^[2] ; Jusley Lira Sousa ^[3] ; Marco Antônio S. Brito ^[4] ; Edgar Borges de Oliveira Junior ^[5] ; Lara Pereira Soares ^[6] ; Juliana Themudo L. Mazzucchelli ^[7] ; Débora Quiorato Fernandes ^[8] ; Sonia Marchezi Hadachi ^[9] ; Silvia Maia Holanda ^[10] ; Flavia Alice T. M. Guimarães ^[11] ; Maura Aparecida P. V. V. Boacnin ^[12] ; Marley Aparecida L. Pereira ^[13] ; Joaquina Maria C. Bueno ^[14] ; Anete Sevciovic Grumach ^[15] ; Regina Sumiko W. Di Gesu ^[16] ; Amélia Miyashiro N. dos Santos ^[17] ; Newton Bellesi ^[18] ; Beatriz T. Costa-Carvalho ^[19] ; Antonio Condino-Neto ^[20]

Afiliação do(s) autor(es):Mostrar menos -

^[1] Universidade de São Paulo. Departamento de Imunologia - Brasil

^[2] Universidade de São Paulo. Departamento de Imunologia - Brasil

^[3] Universidade de São Paulo. Departamento de Imunologia - Brasil

^[4] Universidade de São Paulo. Departamento de Imunologia - Brasil

^[5] Universidade de São Paulo. Departamento de Imunologia - Brasil

^[6] Hospital Municipal Dr. José de Carvalho Florence - Brasil

^[7] Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Pediatria - Brasil

^[8] Hospital da Criança Santo Antonio - Brasil

^[9] APAE-SP - Brasil

^[10] Amparo Maternal - Brasil

^[11] Hospital Regional da Asa Sul - Brasil

^[12] Hospital Geral de Carapicuíba - Brasil

^[13] Hospital Municipal São Luiz Gonzaga - Brasil

^[14] Hospital Municipal Dr. José de Carvalho Florence - Brasil

^[15] Faculdade de Medicina do ABC. Ambulatório de Infecções de Repetição - Brasil

^[16] Hospital da Criança Conceição - Brasil

^[17] Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Pediatria - Brasil

^[18] Clínica de Medicina Preventiva do Pará - Brasil

^[19] Universidade Federal de São Paulo. Departamento de Pediatria - Brasil

^[20] Universidade de São Paulo. Departamento de Imunologia - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Revista Paulista de Pediatria; v. 35, n. 1, p. 25-32, 2017-03-00.

Resumo

RESUMO Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defeitos nas células T e/ou B no Brasil. Métodos: Amostras de sangue de recém-nascidos (RN) e controles foram coletadas em papel-filtro. O DNA foi extraído e os TRECs e KRECs foram quantificados por reação duplex de qRT-PCR. O valor de corte foi determinado pela análise de Receiver Operating Characteristics Curve, utilizando-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SSPS) (IBM®, Armonk, NY, EUA). Resultados: 6.881 amostras de RN foram analisadas quanto à concentração de TRECs e KRECs. Os valores de TRECs variaram entre 1 e 1.006 TRECs/µL, com média e mediana de 160 e 139 TRECs/µL, respectivamente. Três amostras de pacientes diagnosticados com imunodeficiência grave combinada (severe combined immunodeficiency, SCID) apresentaram valores de TRECs abaixo de 4/µL e um paciente com Síndrome de DiGeorge apresentou TRECs indetectáveis. Os valores de KRECs encontraram-se entre 10 e 1.097 KRECs/µL, com média e mediana de 130 e 108 KRECs/µL, e quatro pacientes com diagnóstico de agamaglobulinemia tiveram resultados abaixo de 4 KRECs/µL. Os valores de corte encontrados foram 15 TRECs/µL e 14 KRECs/µL, e foram estabelecidos de acordo com a análise da Receiver Operating Characteristics Curve, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID e agamaglobulinemia, respectivamente. Conclusões: A quantificação de TRECs e KRECs foi capaz de diagnosticar crianças com linfopenias T e/ou B em nosso estudo, validando a técnica e dando o primeiro passo para a implementação da triagem neonatal em grande escala no Brasil. (AU)

• Processo FAPESP: 12/51233-2 - Anomalias congênitas do sistema imunológico: triagem neonatal, intervenção precoce, aconselhamento genético e estudo epidemiológico
• Beneficiário: Antonio Condino Neto
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS