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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

A New Case of the Rare 10q22.3q23.2 Microdeletion Flanked by Low-Copy Repeats 3/4

Texto completo
Autor(es):
Molck, Miriam Coelho ; Simioni, Milena ; Vieira, Tarsis Paiva ; Monteiro, Fabiola Paoli ; Gil-da-Silva-Lopes, Vera L.
Número total de Autores: 5
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: MOLECULAR SYNDROMOLOGY; v. 8, n. 3, p. 161-167, 2017.
Citações Web of Science: 0
Resumo

Deletions in the 10q22.3q23.2 region are rare and mediated by 2 low-copy repeats (LCRs 3 and 4). These deletions have already been recognized as the 10q22q23 deletion syndrome. The phenotype associated with this condition is rather uncharacteristic, and most common features are craniofacial dysmorphisms and developmental delay. We describe a boy with craniofacial dysmorphic features, developmental delay, tetralogy of Fallot, hand/foot abnormalities, and recurrent respiratory tract infections. Chromosomal microarray analysis disclosed a 7.8-Mb microdeletion at 10q22.3q23.2, flanked by LCRs 3/4, and an additional 16q12.1 microdeletion of 189 kb. This article reviews the clinical signs of reported cases with similar deletions and compares them with our patient, contributing to a better understanding of genotype-phenotype correlation. (C) 2017 S. Karger AG, Basel (AU)

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Processo FAPESP: 12/51799-6 - Consolidação de estratégia multicêntrica em genética para base de dados clínicos e investigação diagnóstica de fendas orofaciais
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Processo FAPESP: 08/10596-0 - Uso da técnica de SNP array para detecção de variações no número de cópias do DNA (copy number variation, CNV) em defeitos congênitos de herança complexa: as fendas orais como modelo
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