Vinte e cinco anos desde a identificação do primeiro gene das SCAs: história, aspectos clínicos e perspectivas para a SCA1

Autor(es)

Martins Junior, Carlos Roberto ^[1] ; de Borba, Fabricio Castro ^[1] ; Muro Martinez, Alberto Rolim ^[1] ; Ribeiro de Rezende, Thiago Junqueira ^[1] ; Cendes, Iscia Lopes ^[2] ; Pedroso, Jose Luiz ^[3] ; Povoas Barsottini, Orlando Graziani ^[3] ; Franca Junior, Marcondes Cavalcante ^[1]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Estadual Campinas, Fac Ciencias Med, Dept Neurol, Campinas, SP - Brazil

^[2] Univ Estadual Campinas, Fac Ciencias Med, Dept Med, Campinas, SP - Brazil

^[3] Univ Fed Sao Paulo, Unidade Ataxia, Dept Neurol, Sao Paulo, SP - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos de Neuro-Psiquiatria; v. 76, n. 8, p. 555-562, AUG 2018.
• Citações Web of Science: 2

Resumo

RESUMO As ataxias espinocerebelares (SCA) são um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de doenças monogênicas que compartilham ataxia e herança autossômica dominante como características principais. Uma proporção importante de SCAs é causada por expansões de repetição de trinucleotídeos CAG na região de codificação de diferentes genes. Além da heterogeneidade genética, os aspectos clínicos transcendem os sintomas motores, incluindo aspectos cognitivos, eletrofisiológicos e de imagem. Apesar de todo o progresso feito nos últimos 25 anos, os mecanismos que determinam como se dá a morte neuronal mediada por essas expansões instáveis ainda não estão claros. O objetivo deste artigo é revisar, de um ponto de vista histórico, a primeira ataxia geneticamente relacionada com o CAG descrita: SCA 1. (AU)

• Processo FAPESP: 13/01766-7 - Contribuição ao diagnóstico, à fisiopatologia e à terapêutica das neuronopatias sensitivas
• Beneficiário: Marcondes Cavalcante Franca Junior
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Jovens Pesquisadores
• Processo FAPESP: 14/19786-7 - Cálculo automatizado dos tempos de relaxação transversal: identificação de depósitos de ferro no cérebro
• Beneficiário: Thiago Junqueira Ribeiro de Rezende
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado