Hb H disease resulting from the association of an αº-thalassemia allele [-(α)20.5] with an unstable α-globin variant [Hb Icaria]: first report on the occurrence in Brazil

Autor(es)

Elza M. Kimura ^[1] ; Denise M. Oliveira ^[2] ; Kleber Fertrin ; Valéria R. Pinheiro ^[4] ; Susan E.D.C. Jorge ^[5] ; Fernando F. Costa ^[6] ; Maria de Fátima Sonati ^[7]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia Clínica - Brasil

^[2] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia Clínica - Brasil

^[4] Centro Infantil Dr. Domingos A. Boldrini - Brasil

^[5] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia Clínica - Brasil

^[6] Universidade Estadual de Campinas. Centro de Hematologia e Hemoterapia - Brasil

^[7] Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Patologia Clínica - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY; v. 32, n. 4, p. 712-715, 2009-09-04.

Resumo

Hb H Disease is caused by the loss or inactivation of three of the four functional a-globin genes. Patients present chronic hemolytic anemia and splenomegaly. In some cases, occasional blood transfusions are required. Deletions are the main cause of this type of thalassemia (α-thalassemia). We describe here an unusual case of Hb H disease caused by the combination of a common αº deletion [-(α)20.5] with a rare point mutation (c.427T > A), thus resulting in an elongated and unstable α-globin variant, Hb Icaria, (X142K), with 31 additional amino-acid residues. Very high levels of Hb H and Hb Bart's were detected in the patient's red blood cells (14.7 and 19.0%, respectively). This is the first description of this infrequent association in the Brazilian population. (AU)

• Processo FAPESP: 02/13801-7 - Alterações hereditárias das hemoglobinas: genética molecular, aspectos da evolução clínica e produção de animais transgênicos
• Beneficiário: Fernando Ferreira Costa
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático