Presence of the mutation c.1-769G > C in the promoter region of the GLA gene could be responsible for the alpha-galactosidase-A deficiency in Fabry patients

Autor(es)

Varela, Patricia ; Gomes, Caio P. ; Marins, Maryana ; Assis, Erica ; D'Almeida, Vania ; Martins, Ana Maria ; Pesquero, Joao Bosco

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM; v. 120, n. 1-2, p. 1-pg., 2017-01-01.
• Processo FAPESP: 14/27198-8 - Estabelecimento de um centro de pesquisa genética e molecular para desafios clínicos
• Beneficiário: João Bosco Pesquero
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Temático