| Texto completo | |
| Autor(es): |
Capelli, Leonardo Pires
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Rodrigues Goncalves, Marcia Rubia
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Leite, Claudia C.
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Barbosa, Egberto R.
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Nitrini, Ricardo
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Vianna-Morgante, Angela M.
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Número total de Autores: 6
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] Univ Sao Paulo, Inst Biosci, Dept Genet & Evolutionary Biol, Sao Paulo - Brazil
[2] Univ Sao Paulo, Sch Med, Dept Neurol, Sao Paulo - Brazil
[3] Univ Sao Paulo, Sch Med, Dept Radiol, Sao Paulo - Brazil
Número total de Afiliações: 3
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| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria; v. 68, n. 5, p. 791-798, OCT 2010. |
| Citações Web of Science: | 8 |
| Resumo | |
A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. Indivíduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos específicos. Outras características comumente observadas são parkinsonismo, declínio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clínica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clínicos, genéticos e diagnósticos da síndrome. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano |
| Beneficiário: | Mayana Zatz |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs |