Síndrome de Cri du Chat: estudo genético e correlação com o fenótipo clínico e comportamental

Autor(es)

Kohl, Ilana

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: São Paulo. [2005]. 103 f., gráficos, ilustrações, tabelas.
• Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências
• Data de defesa: 15 set. 2005
• Orientador: Koiffmann, Célia Priszkulnik
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética
• Indexada em: Banco de Dados Bibliográficos da USP-DEDALUS
• Localização: Universidade de São Paulo. Biblioteca do Instituto de Biociências; IB/M-1206

Resumo

A síndrome de Cri du Chat (CDCS) é uma síndrome rara, com uma incidência estimada entre 1:15000 e 1:50000 nascimentos, caracterizada por retardamento mental e de crescimento, choro típico de miado de gato e dismorfismo facial típico, que inclui hipertelorismo, epicanto, retrognatismo e micrognatismo. Outras características clínicas encontradas são peso baixo ao nascer, hipotonia, face arredondada, olhos amedonados e microcefalia. É uma síndrome que está associada com a deleção do braço curto do cromossomo 5. Essa perda de material genético pode ocorrer como conseqüência de deleção terminal ou intersticial de um segmento de 5p. A região crítica responsável pelo fenótipo da síndrome de Cri du Chat se localiza entre 5p15.2-5p15.3 e deve estar deletada para que o fenótipo típico da síndrome esteja presente. No presente trabalho estudos clínicos, citogenéticos (bandamento GTG e hibridação in situ fluorescente) e moleculares (estudo de marcadores de microssatélites), foram realizados em 28 pacientes com suspeita clínica de CDCS e seus progenitores, com o objetivo de detectar a presença de deleções e/ou outras alterações estruturaisno braço curto do cromossomo 5; analisar as correlações genótipo-fenótipo relacionando a extensão da deleção do cromossomo alterado com a gravidade do quadro clínico; estabelecer critérios mínimos de diagnóstico clínico; investigar possíveis translocações submicroscópicas ou outros rearranjos cromossômicos nos progenitores; detectar a origem parental das deleção; porporcionar o diagnóstico, prognóstico e aconselhamento genético aos progenitores e familiares dos afetados. Dos 28 pacientes, em 23 foi possível observar a deleção por métodos citogenéticos clássicos, em um paciente a deleção foi confirmada após o estudo de hibridação in situ fluorescente (FISH) e quatro pacientes apresentaram cariótipo aparentemente normal. Vinte e três pacientes apresentaram deleção de novo, enquanto um possuía deleção herdada... (AU)