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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Hereditary Autoinflammatory Syndromes: A Brazilian Multicenter Study

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Autor(es):
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Jesus, Adriana A. [1] ; Fujihira, Erika [2, 3] ; Watase, Mariana [2] ; Terreri, Maria T. [4] ; Hilario, Maria O. [4] ; Carneiro-Sampaio, Magda [1] ; Len, Claudio A. [4] ; Oliveira, Sheila K. [5] ; Rodrigues, Marta C. [5] ; Pereira, Rosa M. [6] ; Bica, Blanca [7] ; Silva, Nilzio A. [8] ; Cavalcanti, Andre [9] ; Marini, Roberto [10] ; Sztajnbok, Flavio [11] ; Quintero, Maria V. [12] ; Ferriani, Virginia P. [13] ; Moraes-Vasconcelos, Dewton [2] ; Silva, Clovis A. [14] ; Oliveira, Joao B. [15]
Número total de Autores: 20
Afiliação do(s) autor(es):
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[1] FMUSP, Inst Crianca, Sao Paulo - Brazil
[2] FMUSP, LIM 56, Sao Paulo - Brazil
[3] FMUSP, LIM 53, Sao Paulo - Brazil
[4] Univ Fed Sao Paulo, Sao Paulo - Brazil
[5] Univ Fed Rio de Janeiro, IPPMG, Rio de Janeiro, RJ - Brazil
[6] FMUSP, Disciplina Reumatol, Sao Paulo - Brazil
[7] Univ Fed Rio de Janeiro, Disciplina Reumatol, Rio de Janeiro, RJ - Brazil
[8] Univ Fed Goias, Fac Med, Serv Reumatol, Goiania, Go - Brazil
[9] Univ Fed Pernambuco, Recife, PE - Brazil
[10] Univ Estadual Campinas, Campinas, SP - Brazil
[11] Univ Estado Rio De Janeiro, Rio De Janeiro, RJ - Brazil
[12] Santa Casa de Misericordia Belo Horizonte, Belo Horizonte, MG - Brazil
[13] FMUSP Ribeirao Preto, Ribeirao Preto, SP - Brazil
[14] Univ Sao Paulo, Inst Crianca, Fac Med, HC, BR-05403000 Sao Paulo - Brazil
[15] NIH, Dept Lab Med, Ctr Clin, Bethesda, MD 20814 - USA
Número total de Afiliações: 15
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: JOURNAL OF CLINICAL IMMUNOLOGY; v. 32, n. 5, p. 922-932, OCT 2012.
Citações Web of Science: 12
Resumo

To evaluate the prevalence of genetic defects in clinically suspected autoinflammatory syndromes (AIS) in a Brazilian multicenter study. The study included 102 patients with a clinical diagnosis of Cryopyrin Associated Periodic Syndromes (CAPS), TNF Receptor Associated Periodic Syndrome (TRAPS), Familial Mediterranean Fever (FMF), Mevalonate Kinase Deficiency (MKD) and Pediatric Granulomatous Arthritis (PGA). One of the five AIS-related genes (NLRP3, TNFRSF1A, MEFV, MVK and NOD2) was evaluated in each patient by direct DNA sequencing, based on the most probable clinical suspect. Clinical diagnoses of the 102 patients were: CAPS (n = 28), TRAPS (n = 31), FMF (n = 17), MKD (n = 17) and PGA (n = 9). Of them, 27/102 (26 %) had a confirmed genetic diagnosis: 6/28 (21 %) CAPS patients, 7/31 (23 %) TRAPS, 3/17 (18 %) FMF, 3/17 (18 %) MKD and 8/9 (89 %) PGA. We have found that approximately one third of the Brazilian patients with a clinical suspicion of AIS have a confirmed genetic diagnosis. (AU)

Processo FAPESP: 09/12334-5 - Avaliação clínica e genética das síndromes autoinflamatórias hereditárias: um projeto multicêntrico brasileiro
Beneficiário:Mariana Giammarusti Watase
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Processo FAPESP: 08/58866-5 - Avaliação clínica e genética das síndromes autoinflamatórias hereditárias: um projeto multicêntrico brasileiro
Beneficiário:Clovis Artur Almeida da Silva
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Regular