Polimorfismos no gene HTR2A relacionados à síndrome da apneia obstrutiva do sono

Autor(es)

Vânia Belintani Piatto ^[1] ; Thiago Bittencourt Ottoni de Carvalho ^[2] ; Nely Silva Aragão De Marchi ^[3] ; Fernando Drimel Molina ^[4] ; José Victor Maniglia ^[5]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] FAMERP. Otorhinolaryngology and Head & Neck Surgery Department

^[2] FAMERP. Otorhinolaryngology and Head & Neck Surgery Department

^[3] FAMERP. FUNFARME. Sleep Ambulatory Unit

^[4] FAMERP. FUNFARME. Otorhinolaryngology and Head & Neck Surgery Outpatient Unit

^[5] FAMERP. Otorhinolaryngology and Head & Neck Surgery Department

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Brazilian Journal of Otorhinolaryngology; v. 77, n. 3, p. 348-355, 2011-06-00.

Resumo

A síndrome da apneia obstrutiva do sono (SAOS) é um dos distúrbios mais complexos do sono, envolvendo múltiplos fatores genéticos contribuintes para o fenótipo. A serotonina (5-HT) está envolvida na regulação de uma variedade de funções viscerais e fisiológicas, inclusive o sono. Polimorfismos no gene 5-HTR2A podem alterar a transcrição, afetando o número de receptores do sistema serotoninérgico, contribuindo para a SAOS. OBJETIVO: Investigar a prevalência dos polimorfismos T102C e -1438G/A no gene HTR2A em pacientes com e sem SAOS. MATERIAL E MÉTODO: Estudo molecular em 100 pacientes como casos-índice e em 100 como grupo controle, de ambos os gêneros. O DNA foi extraído de leucócitos de sangue periférico e realizada a amplificação das regiões que abrangem ambos os polimorfismos pelas técnicas da PCR-RFLP. DESENHO DO ESTUDO: Estudo de caso/controle em corte transversal. Resultados: Houve prevalência significativa do gênero masculino nos casos-índice em relação aos controles (p<0,0001). Para o polimorfismo T102C, não houve diferença genotípica significante entre casos e controles (p=1,000). Houve diferença significativa entre o genótipo AA do polimorfismo -1438G/A e pacientes com SAOS (OR:2,3; IC95%:1,20-4,38; p=0,01). CONCLUSãO: Os mecanismos serotoninérgicos parecem estar relacionados a SAOS. Não há diferenças na prevalência do polimorfismo T102C entre os pacientes com SAOS e o grupo controle. Há evidências de associação entre o polimorfismo -1438G/A e a SAOS. (AU)

• Processo FAPESP: 08/01070-4 - Identificação de polimorfismos no gene HTR2A relacionados à síndrome da apneia obstrutiva do sono
• Beneficiário: Vânia Belintani Piatto
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular