Outro caso de fenótipo da síndrome de Prader-Willi em um paciente com defeito molecular da síndrome de Angelman

Autor(es)

Greice Andreotti De Molfetta ^[1] ; Temis Maria Felix ^[2] ; Mariluce Riegel ^[3] ; Victor Evangelista de Faria Ferraz ^[4] ; João Monteiro de Pina Neto ^[5]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] University of São Paulo. School of Medicine from Ribeirão Preto. Genetics Department - Brasil

^[2] Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Medical Genetics Service - Brasil

^[3] Hospital de Clinicas de Porto Alegre. Medical Genetics Service - Brasil

^[4] University of São Paulo. School of Medicine from Ribeirão Preto. Genetics Department - Brasil

^[5] University of São Paulo. School of Medicine from Ribeirão Preto. Genetics Department - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos de Neuro-Psiquiatria; v. 60, n. 4, p. 1011-1014, 2002-12-00.

Resumo

A síndrome de Angelman (SA) e a síndrome de Prader-Willi (SPW) são doenças neurogenéticas distintas; entretanto, já foi observada sobreposição clínica entre essas duas patologias. Descrevemos mais um caso de um paciente apresentando o fenótipo da SPW e exames moleculares compatíveis com a SA. Apesar do fenótipo da SPW, o teste da metilação do DNA no gene SNRPN revelou padrão compatível com a SA. A análise citogenética e análise por FISH mostraram ambos os cromossomos 15 normais e a análise de polimorfismo de microssatélite mostrou heterozigozidade para marcadores dentro e fora da região 15q11-13. A presença destes casos atípicos pode ser mais freqüente que o esperado e salientamos que a análise da metilação do DNA é importante para o diagnóstico correto de deficiência mental, hipotonia congênita e obesidade. (AU)

• Processo FAPESP: 98/02378-9 - Estudo clínico, citogenético e molecular na Síndrome de Angelman
• Beneficiário: Greice Andreotti de Molfetta
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado