Estudo psicofísico e genético das deficiências da visão de cores em humanos com diferentes patologias

Resumo

As deficiências de visão de cores em humanos podem ser hereditárias ou adquiridas. Estudos clínicos e genéticos mostram uma correlação entre fenótipo e genótipo nos casos das deficiências hereditárias. Mutações, deleções e re-arranjos de genes podem causar perda total ou parcial na discriminação de cores. Cerca de 8% dos homens e 0,4 % das mulheres nascem com defeitos hereditários de visão de cores do tipo verde-vermelho, cuja freqüência pode variar conforme a etnia. O objetivo deste projeto é estudar a correlação entre as perdas na discriminação de cores avaliadas com testes psicofísicos e o sequenciamento dos genes que codificam os pigmentos visuais. Além disso, pretende-se investigar as causas das perdas de visão de cores em outras patologias. Estudos psicofísicos e eletrofisiológicos em pacientes com LHON, diabetes e acromatopsia revelaram perdas e ausência da percepção de cores e do funcionamento adequado dos cones. As causas genéticas dessas perdas também serão investigadas neste projeto. Para tal, a reação em cadeia da polimerase (PCR) será utilizada para amplificar o polimorfismo rs1617640 dos pacientes com diabetes do tipo 2, os segmentos dos genes que codificam as opsinas L e M dos pacientes com LHON e com deficiência hereditária da visão de cores, e os principais éxons dos genes CNGA3 e CNGB3 dos pacientes acromatas. As análises serão feitas através do sequenciamento direto dos genes amplificados com PCR. (AU)