Estudo glicômico da alfa-distroglicana e do perfil glicoprotéico de modelos animais distróficos

Resumo

Formas diferentes de distrofias musculares são conhecidas atualmente, e a característica principal destas doenças é a degeneração progressiva dos músculos, em especial os esqueléticos. O complexo distrofina-glicoproteína tem papel fundamental no bom funcionamento das fibras musculares, e a glicoproteína alfa-distroglicana (alfa-DG) faz parte deste complexo protéico, desempenhando a função de conectar a parte extracelular ao citoesqueleto celular. Apesar de não existirem mutações conhecidas no gene codificador das distroglicanas, algumas distrofias musculares apresentam defeitos de glicosilação da alfa-DG, e estas mutações levam à fraqueza progressiva dos músculos, defeitos cerebrais e anomalias oculares, entre outros aspectos clínicos. (AU)