Identificação de SNPs em sítios CpG localizados em regiões genômicas relacionadas à produção em bovinos

Resumo

A metilação do DNA é uma modificação epigenética fundamental em muitos processos celulares, desempenhando um importante papel como regulador da expressão gênica. Estudos recentes mostram uma ampla associação entre os níveis de metilação e transcrição. No entanto, a associação entre variação genética e os padrões de metilação de DNA ainda não estão claros. Variações genéticas em sítios CpG podem perturbar os sítios de metilação e, portanto, mudar drasticamente o estado de metilação. A introdução ou remoção de um sítio CpG, que são locais passíveis de metilação do DNA, tem sido sugerida como um potencial mecanismo pelo qual polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) podem afetar a função do gene via alteração epigenética. Polimorfismos em regiões controladas por metilação podem, portanto, alterar a regulação epigenética da região, podendo também resultar em uma alteração na expressão gênica. O projeto a seguir tem como objetivo identificar polimorfismos de nucleotídeo único sujeitos a controle epigenético exercido por metilação do DNA em sítios CpG (meSNPs), bem como determinar sua possível associação com perfis metilacionais de genes relacionados à produção em bovinos. Os resultados encontrados serão importantes para posterior utilização em estudos de associação entre diversas raças bovinas, como por exemplo, para a identificação de genes relacionados com a suscetibilidade a doenças, ao desenvolvimento ou desempenho.