Identificação de SNPs em sítios CpG localizados em regiões genômicas relacionadas à produção em bovinos

Autor(es)

Mariângela Bueno Cordeiro Maldonado

• Tipo de documento: Tese de Doutorado
• Imprenta: Araçatuba. 2017-09-01.
• Instituição: Universidade Estadual Paulista (Unesp). Faculdade de Medicina Veterinária. Araçatuba
• Data de defesa: 2017-08-22
• Orientador: Flavia Lombardi Lopes

Resumo

O objetivo desse estudo foi identificar polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) potencialmente sujeitos a controle epigenético exercido por metilação do DNA via seus envolvimentos na criação, remoção ou deslocamento de sítios CpG (meSNPs) e a partir de tal identificação criar um banco de dados para meSNPs, bem como determinar a possível associação desses marcadores com ilhas CpG (CGIs) e com o perfil metilacional de tecidos submetidos ao ensaio de recuperação de ilhas CpG metiladas combinado com plataformas de sequenciamento de nova geração (MIRA-seq) em bovinos. Usando as variantes anotadas para os SNPs identificados no Run5 do projeto 1000 Bull Genomes e a sequência genômica bovina de referência UMD3.1.1, identificamos e anotamos 12.836.763 meSNPs de acordo com o padrão de variação criado por cada SNP em um sítio CpG. Também analisamos a distribuição genômica desses meSNPs, sendo a maioria deles localizados em regiões intergênicas (68,00%) e intrônicas (26,32%). Globalmente, os meSNPs representam 22,53% dos 56.969.697 SNPs descritos na base de dados e 12,35% deles estão localizados em CGIs. Comparando o número observado com o número esperado de meSNPs nas CGIs e nos tecidos submetidos ao MIRA-seq, verificamos um enriquecimento médio (P<0,01) para meSNPs de 2,47 vezes em CGIs relaxadas e 1,90 vezes em CGIs rigorosas. Nos tecidos, o enriquecimento foi de 1,52 vezes em longissimus dorsi e 2,09 vezes em intestino delgado. Dez meSNPs com metilação diferencial, sendo 1 em longissimus dorsi e 9 em intestino delgado, causaram uma alteração na sequência genômica, a qual está associada ao fenótipo de eficiência alimentar em bovinos. (AU)

• Processo FAPESP: 15/20557-5 - Identificação de SNPs em sítios CpG localizados em regiões genômicas relacionadas à produção em bovinos
• Beneficiário: Mariângela Bueno Cordeiro Maldonado
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado