Alterações moleculares na deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD)

• Processo: 93/02372-7
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1993
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 1996
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Sara Teresinha Olalla Saad
• Beneficiário: Sara Teresinha Olalla Saad
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Mutação Glucosefosfato desidrogenase Deficiência de glucosefosfato desidrogenase Anemia hemolítica Haplotipos Eritrócitos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anemia Hemolitica | Eritrocito | G6Pd | Mutacao

Resumo

O objetivo deste projeto é caracterizar, pela primeira vez no Brasil as mutações do gene da G6PD, assim como os haplótipos mais frequentes deste gene e a ligação dos mesmos com as variantes B, A e A - Os indivíduos que apresentarem manifestações clínicas e laboratoriais compatíveis com as variantes A- e mediterrânea terão os éxon 4 ou 6 amplificados por PCR e digeridos com Nla III ou Mbb II respectivamente. Para a variante A- poderá ser realizado também hibridização com oligonucleotídio alelo específico para a mutação 202 G - A. Para as mutações não detectadas por estes métodos será realizado sequenciamento do gene. Os haplótipos serão caracterizados por PCR e digeridos com enzimas de restrição. (AU)