Identificação de mutações nos genes da alfa e beta-espectrina em pacientes com eliptocitose hereditária

• Processo: 94/04617-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de janeiro de 1995
• Data de Término da vigência: 31 de dezembro de 1996
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Sara Teresinha Olalla Saad
• Beneficiário: Sara Teresinha Olalla Saad
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Anemia hemolítica Eliptocitose hereditária Proteínas da membrana Espectrina
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Elliptocytosis | Hemolytic Anemia | Red Cell Membrane | Spectrin

Resumo

As alterações proteicas da membrana eritrocitária são responsáveis por algumas formas de anemia hemolítica congênita. Dentre estas, a elíptocitose hereditária (ElH) decorre principalmente por: defeitos na auto-associação dos heterodímeros de espectrina, defeitos na proteína 4.1 e deficiência de glicoforina C (Palek, 1991). O Laboratório de Hematologia e Biologia Molecular da Clínica Médica - UNICAMP vem realizando, nos últimos 2 anos, investigações sobre as alterações proteicas na ElH. Assim foi possível detectar 1 caso de ß-espectrina truncada com spαI/74, 1 caso de ß–espectrina alongada, três casos de sp αI/65 e 1 caso de sp αI/50. Assim, será objetivo deste trabalho o esclarecimento das mutações gênicas que determinaram as alterações proteicas previamente estabelecidas. A metodologia utilizada será: extração de DNA genômico de leucócitos e RNA de reticulócitos, transcrição reversa, amplificação do DNA genômico e cDNA, síntese de oligonucleotídeos, seqüenciamento do DNA, hibridização alelo-específica e Southern blotting. (AU)