Padrões de sono como biomarcadores do neurodesenvolvimento em síndromes genéticas raras associadas com o Transtorno do Espectro Autista

• Processo: 25/03218-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Projeto Geração
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2025
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2030
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Acordo de Cooperação: Instituto Jô Clemente
• Pesquisador responsável: Amanda Cristina Mosini
• Beneficiário: Amanda Cristina Mosini
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: São Paulo
• Pesquisadores associados: Claudia Berlim de Mello ; Gustavo Antonio Moreira ; Leslie Domenici Kulikowski ; Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno ; Mariana Moysés Oliveira ; Monica Levy Andersen ; Sandra Doria Xavier ; Sergio Tufik
• Bolsa(s) vinculada(s): 25/23630-7 - Padrões de sono como biomarcadores do neurodesenvolvimento em síndromes genéticas raras associadas com o transtorno do espectro autista, BP.GR
• Assunto(s): Medicina do sono Transtorno do espectro autista Sono Epilepsia Biomarcadores Neurodesenvolvimento
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: biomarcadores | epilepsia | neurodesenvolvimento | Síndromes genética raras | Sono | Transtorno do Espectro Autista | Medicina do Sono

Resumo

O sono é um importante fator regulador homeostático, do comportamento e das emoções, e a presença de distúrbios de sono pode comprometer diversas funções fisiológicas. Em pessoas com transtorno do espectro autista (TEA) sindrômico, há uma grande variabilidade de alterações genômicas e, na maioria dos casos, as relações entre distúrbios de sono e a base genética não são bem elucidadas. Este estudo propõe investigar, identificar e caracterizar os distúrbios de sono envolvidos em síndromes genéticas raras associadas ao TEA, por meio da aplicação de questionários e avaliações objetivas de sono. Serão determinadas as incidências das alterações de sono encontradas em cada síndrome (N=50 para o grupo de indivíduos com TEA sindrômico), em comparação com grupos de pessoas neurotípicas (N=50) e com TEA não-sindrômico (N=50). Biomarcadores preditores do diagnóstico molecular e do comportamento adaptativo serão buscados entre as variáveis derivadas da polissonografia, incluindo parâmetros eletroencefalográficos durante o sono. Por fim, apontaremos quais genes e variantes genômicas estão relacionados para cada um dos fenótipos identificados como característicos das síndromes avaliadas. Este estudo permitirá a caracterização de distúrbios de sono em indivíduos com TEA, bem como o estabelecimento de uma correlação genótipo-fenótipo, a partir da comparação entre os dados clínicos coletados e as variantes genéticas dos indivíduos com TEA sindrômico. As famílias que convivem com indivíduos com TEA (sindrômico ou não-sindrômico) serão beneficiadas ao adquirir mais conhecimento acerca dos diagnósticos de distúrbios de sono nessas populações, além de condutas para melhorar a qualidade de sono e, consequentemente, de vida destes indivíduos. (AU)