Screening genetico para mutacoes no proto-oncogene ret em familias com neoplasia endocrina multipla tipo 2.

• Processo: 98/16100-2
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de março de 1999
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2001
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Margaret de Castro
• Beneficiário: Margaret de Castro
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Neoplasias Screening Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Endocrina | Mutacao | Neoplasia | Proto-Oncogene Ret | Screening

Resumo

Neoplasia Endócrina Múltipla (NEM) tipo 2 é caracterizada por 3 formas fenotípicas que têm em comum o carcinoma medular da tiróide (CMT). Em 1993, mutações no proto-oncogene RET foram descritas em cerca de 98% dos indivíduos com NEM 2A, na região codificada pelos exons 10 e 11 e cerca de 95% dos portadores de NEM2B no exon 16. O desenvolvimento de métodos de identificação de mutações nos familiares destes pacientes possibilita a cirurgia precoce dos indivíduos acometidos, enquanto ainda não existem sinais clínicos e bioquímicos da doença. O teste genético é único e de fácil aceitação pela família. Utilizando DNA genômico, PCR e sequenciamento, faremos um screening em famílias que possuem portadores de MEN 2. (AU)